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McArdle-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

 
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''nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)''
 
''nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)''
  
Das '''McArdle-Syndrom''' bezeichnet eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], bei der das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'' (in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]]) besonders in der Skelettmuskulatur fehlt. Dabei kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
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==Definition==
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Das '''McArdle-Syndrom''' ist eine zu den [[Glykogenose]]n gehörende [[Speicherkrankheit]], die  chronisch, aber relativ [[benigne]] verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum [[Hers-Syndrom]] - das [[Enzym]] ''alpha-Glucan-Phosphorylase'', eine [[Isoform]] der [[Glykogen-Phosphorylase]]. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der [[Skelettmuskulatur]] bemerkbar. Hier kann das [[Glykogen|Muskelglykogen]] nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu [[Laktat]] verstoffwechselt werden.
  
Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche ([[Myasthenie]]), Steifheit und Schmerzen ([[Myalgie]]) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit [[Myoglobinurie]] durch Zelluntergänge.
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==Klinik==
Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Musel (sog. "second wind" Phänomen)
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Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche ([[Myasthenie]]), Steifheit und Schmerzen ([[Myalgie]]) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit [[Myoglobinämie]], [[Myoglobinurie]] durch Zelluntergänge.
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Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein.
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
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[[Tag:Glykogenose]]

Aktuelle Version vom 31. Januar 2017, 18:32 Uhr

nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)

1 Definition

Das McArdle-Syndrom ist eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, die chronisch, aber relativ benigne verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum Hers-Syndrom - das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase, eine Isoform der Glykogen-Phosphorylase. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der Skelettmuskulatur bemerkbar. Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

2 Klinik

Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit Myoglobinämie, Myoglobinurie durch Zelluntergänge.

Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein.

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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