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Maroteaux-Lamy-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Synonyme:  Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel; ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel
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Das '''Maroteaux-Lamy-Syndrom''' gehört zu den [[Mukopolysaccharidose]]n und bezeichnet eine angeborene [[lysosomale Speicherkrankheit]], bei der es zur Akkumulation von [[Dermatansulfat]] kommt.
 
Das '''Maroteaux-Lamy-Syndrom''' gehört zu den [[Mukopolysaccharidose]]n und bezeichnet eine angeborene [[lysosomale Speicherkrankheit]], bei der es zur Akkumulation von [[Dermatansulfat]] kommt.
  
 
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Die [[Prävalenz]] liegt zwischen 1 und 9 Betroffenen pro 100.000 Geburten. Die [[Vererbung]] des Syndroms erfolgt [[autosomal-rezessiv]].
Die [[Prävalenz]] liegt zwischen einem und neun Betroffenen pro 100.000. Die [[Vererbung]] des Syndroms erfolgt [[autosomal-rezessiv]].
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Dem Maroteaux-Lamy-Syndrom liegt eine [[Mutation]] auf dem [[ARSB]]-Gen (5q13-5q14.1) zugrunde. Es codiert für die [[Arylsulfatase B]] (ASB), auch N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase genannt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer stark verminderten Aktivität der [[Sulfatase]], wodurch der Abbau von [[Chondroitinsulfat]] und [[Dermatansulfat]] gestört ist. Diese Substanzen reichern sich dann im Körper an.  
Dem Maroteaux-Lamy-Syndrom zugrunde liegt eine [[Mutation]] auf dem ARSB-Gen (5q13-5q14.1) zugrunde. Die dort liegenden [[Gen]]e codieren für die [[Arylsulfatase B]], auch ASB oder N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase genannt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer starken verminderten Aktivität der [[Sulfatase]], wodurch der Abbau von [[Chondroitinsulfat]] und [[Dermatansulfat]] gestört ist. Es kommt zur Einlagerung dieser Substanzen im Körper.  
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Die Erkrankung zeigt ein sehr variables [[Krankheitsbild]]. Es gibt schnelle und langsame Verläufe der Krankheit. Zu den charakteristischen Symptomen gehören:
Die Erkrankung zeigt ein sehr variables [[Krankheitsbild]], dabei gibt es schnelle und langsame Verläufe der Krankheit.
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* disproportionierter [[Minderwuchs]] (kurzer Rumpf)
 
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* [[Skelettdysplasie]], erinnert an [[Dysostosis multiplex]]
Zu den charakteristischen Symptomen gehören:
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* vergröbertes Gesicht, vergleichbar mit Morbus Hurler
 
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* degenerative Gelenkveränderungen
*disproportionierter [[Minderwuchs]], zeichnet sich durch kurzen Rumpf aus
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* [[Gelenkkontraktur]]en
*[[Skelettdysplasie]], erinnert an [[Dysostosis multiplex]]
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*[[Hornhauttrübung]]
*vergröbertes Gesicht (Vergleich: Morbus Hurler)
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*degenerative Gelenkveränderungen, zum Beispiel [[Gelenkkontraktur]]en
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*[[Hornhauttrübung|Trübung der Hornhaut]]
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*[[Hepatosplenomegalie]]
 
*[[Hepatosplenomegalie]]
 
*[[Hernie]]n
 
*[[Hernie]]n
*verdickte [[Herzklappe]]n aufgrund der Ablagerungen
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* [[Herzklappe]]nveränderungen
 
*[[Sinusitis]]
 
*[[Sinusitis]]
 
*[[Schlafapnoe]]
 
*[[Schlafapnoe]]
*eingeschränkte Lungenfunktion
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* eingeschränkte Lungenfunktion
  
 
Beim schnell progredienten Verlauf der Erkrankung manifestieren sich einige Merkmale schon direkt nach der Geburt. Dazu gehören eine erhöhte [[Glykosaminoglykan]]-Konzentration im Urin, eine schwere Dysostosis multiplex und [[Kleinwuchs]]. Meist erreichen Betroffene der schnell verlaufenden Form nur das 2. oder 3. Lebensjahr.  
 
Beim schnell progredienten Verlauf der Erkrankung manifestieren sich einige Merkmale schon direkt nach der Geburt. Dazu gehören eine erhöhte [[Glykosaminoglykan]]-Konzentration im Urin, eine schwere Dysostosis multiplex und [[Kleinwuchs]]. Meist erreichen Betroffene der schnell verlaufenden Form nur das 2. oder 3. Lebensjahr.  
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Die langsamer progredienten Formen zeichnen sich durch eine nur leicht erhöhte Glykosaminoglycan-Konzentration im Urin und eine milde ausgeprägte Dysostosis multiplex aus.  
 
Die langsamer progredienten Formen zeichnen sich durch eine nur leicht erhöhte Glykosaminoglycan-Konzentration im Urin und eine milde ausgeprägte Dysostosis multiplex aus.  
  
 
==Diagnose==
 
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Die Diagnose basiert auf einer erheblich verminderten ASB-Aktiviät in kultivierten [[Fibroblast]]en oder [[Leukozyt]]en. Die Aktivität liegt dabei unter 10% des Normwertes. Andere Sulfatasen sollten hingegen eine normale Aktivität zeigen. Außerdem ist Dermatansulfat im Urin nachweisbar.
  
Die Diagnose basiert auf eine erheblich verminderte ASB-Aktiviät in kultivierten [[Fibroblast]]en oder [[Leukozyt]]en. Die Aktivität liegt dabei bei weniger als 10% des Normwertes. Andere Sulfatasen sollten hingegen eine normale Akitivität zeigen. Außerdem ist Dermatansulfat im Urin nachweisbar.
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==Differentialdiagnosen==
 
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* andere [[Mukopolysaccharidose]]n
Differentialdiagnosen und damit abzugrenzen sind:
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* [[Multipler Sulfatase-Mangel]]
*[[Multipler Sulfatase-Mangel]]
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* [[Sialidose]]
*andere Formen der [[Mukopolysaccharidose]]n
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* [[Mukolipidose]]
*[[Sialidose]]
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*[[Mukolipidose]]
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==Therapie und Prognose==
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Die Therapie erfolgt über eine [[Enzymersatztherapie]] mit [[Galsulfase]] ([[Naglazyme]]®). Dieser Enzymersatz kann Chondroitinsulfat und Dermatansulfat abbauen und verzögert somit den Krankheitsverlauf, allerdings können schon vorhandene Symptome nicht komplett wieder behoben werden.  
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==Therapie==
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Die Therapie erfolgt über eine [[Enzymersatztherapie]] mit [[Galsulfase]]. Dieser Enzymersatz kann Chondroitinsulfat und Dermatansulfat abbauen und verzögert somit den Krankheitsverlauf, allerdings können schon vorhandene Veränderungen meist nicht mehr behoben werden.  
  
Ausschlaggebend für die Prognose wird bestimmt durch das Alter beim Auftreten der ersten Symptome, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und wann die Enzymersatztherapie begonnen wurde.
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==Prognose==
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Ausschlaggebend für die Prognose ist das Alter beim Auftreten der ersten Symptome, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und wann die Enzymersatztherapie begonnen wurde.
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
 
[[Fachgebiet:Humangenetik]]
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 
[[Tag:Autosomal-rezessiv]]
 
[[Tag:Autosomal-rezessiv]]
 
[[Tag:Erbkrankheit]]
 
[[Tag:Erbkrankheit]]

Aktuelle Version vom 4. August 2017, 16:50 Uhr

nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker
Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel

1 Definition

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den Mukopolysaccharidosen und bezeichnet eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zur Akkumulation von Dermatansulfat kommt.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt zwischen 1 und 9 Betroffenen pro 100.000 Geburten. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv.

3 Ursache

Dem Maroteaux-Lamy-Syndrom liegt eine Mutation auf dem ARSB-Gen (5q13-5q14.1) zugrunde. Es codiert für die Arylsulfatase B (ASB), auch N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase genannt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer stark verminderten Aktivität der Sulfatase, wodurch der Abbau von Chondroitinsulfat und Dermatansulfat gestört ist. Diese Substanzen reichern sich dann im Körper an.

4 Symptome

Die Erkrankung zeigt ein sehr variables Krankheitsbild. Es gibt schnelle und langsame Verläufe der Krankheit. Zu den charakteristischen Symptomen gehören:

Beim schnell progredienten Verlauf der Erkrankung manifestieren sich einige Merkmale schon direkt nach der Geburt. Dazu gehören eine erhöhte Glykosaminoglykan-Konzentration im Urin, eine schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Meist erreichen Betroffene der schnell verlaufenden Form nur das 2. oder 3. Lebensjahr.

Die langsamer progredienten Formen zeichnen sich durch eine nur leicht erhöhte Glykosaminoglycan-Konzentration im Urin und eine milde ausgeprägte Dysostosis multiplex aus.

5 Diagnose

Die Diagnose basiert auf einer erheblich verminderten ASB-Aktiviät in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten. Die Aktivität liegt dabei unter 10% des Normwertes. Andere Sulfatasen sollten hingegen eine normale Aktivität zeigen. Außerdem ist Dermatansulfat im Urin nachweisbar.

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

Die Therapie erfolgt über eine Enzymersatztherapie mit Galsulfase. Dieser Enzymersatz kann Chondroitinsulfat und Dermatansulfat abbauen und verzögert somit den Krankheitsverlauf, allerdings können schon vorhandene Veränderungen meist nicht mehr behoben werden.

8 Prognose

Ausschlaggebend für die Prognose ist das Alter beim Auftreten der ersten Symptome, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und wann die Enzymersatztherapie begonnen wurde.

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