Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

MUTYH-assoziierte Polyposis

Version vom 8. Februar 2016, 22:04 Uhr von Jonas Denzinger (Diskussion | Beiträge)

(Unterschied) « Nächstältere Version | Aktuelle Version (Unterschied) | Nächstjüngere Version » (Unterschied)

Synonyme: MAP, MYH-associated polyposis

Die MAP ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche durch eine Keimbahnmutation im MUTYH-Gen hervorgerufen wird. Es kommt zu einem stark vermehrten Auftreten vom Polypen im Dickdarm mit einem lebenslangen Colonkarzinomrisiko von ca. 43%.


Erscheinungsbild

Die MAP macht circa 10-100 Polypen im Dickdarm. Sie verläuft somit schwächer als eine Familiäre adenomatöse Polypose (FAP). Unter den Polypen findet man gehäuft sowohl hyperplastische als auch serratierte Adenome. Das mittlere Erkrankungsalter für ein Colonkarzinom bei MAP liegt bei 50 Jahren. Sie entstehen präferenziell im proximalen Teil des Colons. Heterozygote Träger einer MAP haben ein ca. 2-3 fach erhöhtes Risiko an einem Colonkarzinom zu erkranken.


Ätiologie

Der MUTYH-assoziierten Polypose liegt eine Mutation im MUTYH-Gen, einem DNA-Missmatch-Reparaturgen zugrunde, es liegt auf Chromosom 1. Das von dem MUTYH-Gen codierte Protein ist eine Glycosylase, welche Fehlpaarungen von Guanosin mit Adenin erkennt und repariert.


Genetische Untersuchung

Eine humangenetische Untersuchung ist vor allem dann indiziert wenn bei einem Patienten viele Colonpolypen vorliegen, eine FAP jedoch aufgrund des Erbganges ausgeschlossen werden kann. Zur Diagnose wird das MUTYH-Gen komplett sequenziert.


Vorsorge

Einem homozygoten Träger einer MUTYH-Genmutation werden regelmäßige Coloskopien ab dem 30. Lebensjahr empfohlen.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (5 ø)

2.515 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: