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Louis-Bar-Syndrom

Version vom 14. März 2008, 00:53 Uhr von Sebastian Esch (Diskussion | Beiträge)

Nach Denise Louis-Bar (geboren 1924), französische Pädiaterin
Synonym: Ataxia teleangiectatica, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom
Englisch: Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia

1 Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.

In der Neurologie wird die Erkrankung auch in die Gruppe der Heredoataxien eingeordnet.

2 Genetik

Das Louis-Bar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die auf Chromosom 11 liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.

3 Symptomatik

Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns (Cerebellum) fallen extrapyramidalmotorische Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.

Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich Teleangiektasien im Bereich von Haut und Schleimhäuten des Gesichts auf.

Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Hypersalivation, trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene Immundefizienz (Thymushypoplasie und T-Zell-Defekte) nachweisen.

Die Immunschwäche führt häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen (Bronchitis, Sinusitis).

4 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von Antibiotika.

5 Prognose

Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind pulmonale Komplikationen, die durch die rezidivierenden Atemwegsinfekte ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die Inzidenz von Leukämien und Hodgkin-Lymphomen ist signifikant erhöht.

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