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Louis-Bar-Syndrom

Version vom 17. Mai 2005, 23:16 Uhr von Nils Nicolay (Diskussion | Beiträge)

Nach Denise Louis-Bar (geboren 1924), französische Pädiaterin
Synonym: Ataxia teleangiectatica, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom
Englisch: Louis-Bar syndrome

1 Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.

2 Genetik

Das Louis-Bar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die auf Chromosom 11 liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.

3 Symptomatik

Vor allem neurologische Ausfälle prägen dasLouis-Bar-Syndrom. Neben einer chronisch progredienten Ataxie bei Atrophie des Cerebellums fallen vor allem Teleangiektasien im Bereich von Haut und Schleimhäuten des Gesichts auf.
Daneben lassen sich Störungen der Entwicklung, Hypersalivation und Defekte der Immunabwehr im Sinne einer angeborenen Immundefizienz nachweisen.

Diese Seite wurde zuletzt am 14. März 2008 um 00:53 Uhr bearbeitet.

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