Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Louis-Bar-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

(Komplettes Neuschreiben des Artikels, Gliederung)
()
Zeile 5: Zeile 5:
 
==Definition==
 
==Definition==
 
Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
 
Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
 +
 +
In der [[Neurologie]] wird die Erkrankung auch in die Gruppe der [[Heredoataxie]]n eingeordnet.
  
 
==Genetik==
 
==Genetik==
Das Louis-Bar-Syndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die auf Chromosom 11 liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.
+
Das Louis-Bar-Syndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die auf [[Chromosom 11]] liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.
  
 
==Symptomatik==
 
==Symptomatik==
Vor allem [[neurologisch]]e Ausfälle prägen dasLouis-Bar-Syndrom. Neben einer chronisch progredienten [[Ataxie]] bei [[Atrophie]] des [[Cerebellum]]s fallen vor allem [[Teleangiektasie]]n im Bereich von [[Haut]] und [[Schleimhaut|Schleimhäuten]] des Gesichts auf.<br>
+
Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch [[neurologisch]]e Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, [[zerebelläre Ataxie|zerebellären Ataxie]] bei [[Atrophie]] des Kleinhirns ([[Cerebellum]]) fallen [[extrapyramidalmotorisch]]e Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.
Daneben lassen sich Störungen der Entwicklung, [[Hypersalivation]] und Defekte der Immunabwehr im Sinne einer angeborenen [[Immundefizienz]] nachweisen.
+
 
 +
Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich [[Teleangiektasie]]n im Bereich von [[Haut]] und [[Schleimhaut|Schleimhäuten]] des Gesichts auf.
 +
 
 +
Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, [[Hypersalivation]], trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene [[Immundefizienz]] ([[Thymushypoplasie]] und [[T-Zell-Defekt]]e) nachweisen.
 +
 
 +
Die Immunschwäche führt häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden [[Atemwegsinfektion]]en ([[Bronchitis]], [[Sinusitis]]).
 +
 
 +
==Therapie==
 +
Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von [[Antibiotikum|Antibiotika]].
 +
 
 +
==Prognose==
 +
Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind [[pulmonal]]e Komplikationen, die durch die rezidivierenden [[Atemwegsinfekt]]e ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die [[Inzidenz]] von [[Leukämie]]n und [[Hodgkin-Lymphom]]en ist signifikant erhöht.

Version vom 18. Mai 2005, 03:12 Uhr

Nach Denise Louis-Bar (geboren 1924), französische Pädiaterin
Synonym: Ataxia teleangiectatica, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom
Englisch: Louis-Bar syndrome

1 Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.

In der Neurologie wird die Erkrankung auch in die Gruppe der Heredoataxien eingeordnet.

2 Genetik

Das Louis-Bar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die auf Chromosom 11 liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.

3 Symptomatik

Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns (Cerebellum) fallen extrapyramidalmotorische Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.

Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich Teleangiektasien im Bereich von Haut und Schleimhäuten des Gesichts auf.

Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Hypersalivation, trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene Immundefizienz (Thymushypoplasie und T-Zell-Defekte) nachweisen.

Die Immunschwäche führt häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen (Bronchitis, Sinusitis).

4 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von Antibiotika.

5 Prognose

Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind pulmonale Komplikationen, die durch die rezidivierenden Atemwegsinfekte ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die Inzidenz von Leukämien und Hodgkin-Lymphomen ist signifikant erhöht.

Diese Seite wurde zuletzt am 16. Februar 2018 um 16:22 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

15 Wertungen (3.93 ø)

64.333 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: