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Louis-Bar-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
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Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine [[neurodegenerativ]]e Erkrankung, die zu  [[Phakomatose]]n zäht und sich bereits im Kindesalter manifestiert.
  
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In der [[Neurologie]] wird die Erkrankung auch in die Gruppe der [[Heredoataxie]]n eingeordnet. Sie betrifft in erster Linie das [[Kleinhirn]] und ist mit einer [[Immunschwäche]] assoziiert.
  
 
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Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch [[neurologisch]]e Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, [[zerebelläre Ataxie|zerebellären Ataxie]] bei [[Atrophie]] des Kleinhirns ([[Cerebellum]]) fallen [[extrapyramidalmotorisch]]e Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.
  
Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich [[Teleangiektasie]]n im Bereich von [[Haut]] und [[Schleimhaut|Schleimhäuten]] des Gesichts auf.
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Das Kind zeigt Schwierigkeiten bei der Körperhaltung ([[Rumpfataxie]]) und beginnt später mit dem Gehen als gesunde Kinder. Dabei fällt auf, dass die Kinder sich beim Gehen an Personen oder Gegenständen abstützen und eine [[Fallneigung]] besteht. Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
  
Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, [[Hypersalivation]], trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene [[Immundefizienz]] ([[Thymushypoplasie]] und [[T-Zell-Defekt]]e) nachweisen.
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Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der [[Extremität]]enbewegungen eingeschränkt. Dabei kann es zu unwillkürlichen Zuckungen ([[Myoklonie]]n) der Hände und Füße kommen, die an eine [[Chorea]] erinnern.
  
Die Immunschwäche führt häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden [[Atemwegsinfektion]]en ([[Bronchitis]], [[Sinusitis]]).
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Die [[Sprache]] entwickelt sich nur in der ersten Lebensdekade progressiv, danach verschlechtert sich das Sprachvermögen wieder.
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===Allgemeine Entwicklungsstörungen===
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Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, [[Hypersalivation]], trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene [[Immundefizienz]] ([[Thymushypoplasie]] und [[T-Zell-Defekt]]e) nachweisen.
  
 
==Therapie==
 
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Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von [[Antibiotikum|Antibiotika]].
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Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von [[Antibiotikum|Antibiotika]].
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Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von [[Tumor]]en.  
  
 
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Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind [[pulmonal]]e Komplikationen, die durch die rezidivierenden [[Atemwegsinfekt]]e ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die [[Inzidenz]] von [[Leukämie]]n und [[Hodgkin-Lymphom]]en ist signifikant erhöht.
 
Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind [[pulmonal]]e Komplikationen, die durch die rezidivierenden [[Atemwegsinfekt]]e ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die [[Inzidenz]] von [[Leukämie]]n und [[Hodgkin-Lymphom]]en ist signifikant erhöht.
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]][[Fachgebiet:Neurologie]]
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]][[Fachgebiet:Neurologie]]

Version vom 19. Februar 2009, 16:51 Uhr

Nach Denise Louis-Bar (geboren 1924), französische Pädiaterin
Synonym: Ataxia teleangiectatica, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom
Englisch: Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia

1 Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die zu Phakomatosen zäht und sich bereits im Kindesalter manifestiert.

In der Neurologie wird die Erkrankung auch in die Gruppe der Heredoataxien eingeordnet. Sie betrifft in erster Linie das Kleinhirn und ist mit einer Immunschwäche assoziiert.

2 Genetik

Das Louis-Bar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die auf Chromosom 11 liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.

3 Symptomatik

3.1 Ataxie

Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns (Cerebellum) fallen extrapyramidalmotorische Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.

Das Kind zeigt Schwierigkeiten bei der Körperhaltung (Rumpfataxie) und beginnt später mit dem Gehen als gesunde Kinder. Dabei fällt auf, dass die Kinder sich beim Gehen an Personen oder Gegenständen abstützen und eine Fallneigung besteht. Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der Extremitätenbewegungen eingeschränkt. Dabei kann es zu unwillkürlichen Zuckungen (Myoklonien) der Hände und Füße kommen, die an eine Chorea erinnern.

Die Sprache entwickelt sich nur in der ersten Lebensdekade progressiv, danach verschlechtert sich das Sprachvermögen wieder.

3.2 Teleangiektasien

Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich Teleangiektasien im Bereich von Haut und Schleimhäuten des Gesichts auf. Am besten lassen sie sich an den Skleren beobachten.

3.3 Immundefizienz

Zwischen 50 und 70% der Patienten weisen eine Immunschwäche auf, die häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen (Bronchitis, Sinusitis) führt.

3.4 Allgemeine Entwicklungsstörungen

Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Hypersalivation, trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene Immundefizienz (Thymushypoplasie und T-Zell-Defekte) nachweisen.

4 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von Antibiotika.

Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von Tumoren.

5 Prognose

Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind pulmonale Komplikationen, die durch die rezidivierenden Atemwegsinfekte ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die Inzidenz von Leukämien und Hodgkin-Lymphomen ist signifikant erhöht.

Diese Seite wurde zuletzt am 19. Februar 2009 um 16:33 Uhr bearbeitet.

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