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'''''Englisch''': Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia
 
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Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
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Das '''Louis-Bar-Syndrom''' ist eine seltene [[neurodegenerativ]]e Erkrankung, die zu den [[Phakomatose]]n zählt und sich bereits im Kindesalter manifestiert.
  
In der [[Neurologie]] wird die Erkrankung auch in die Gruppe der [[Heredoataxie]]n eingeordnet.
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In der [[Neurologie]] wird die Erkrankung auch in die Gruppe der [[Heredoataxie]]n eingeordnet. Sie betrifft in erster Linie das [[Kleinhirn]] und ist mit einer [[Immunschwäche]] assoziiert.
  
==Genetik==
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Das Louis-Bar-Syndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die auf [[Chromosom 11]] liegende Mutation befindet sich auf dem langen Arm in Position 11q23.
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Das Louis-Bar-Syndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Ursächlich sind [[Mutation]]en im [[Gen]] [[ATM]], das auf dem langen Arm von [[Chromosom 11]] in Position 11q22-23 liegt. Dieses codiert für ein [[Protein]], das an der Reparatur von der DNA, unter anderem an Brüchen in [[Doppelstrang|Doppelsträngen]], beteiligt ist. Fehlt dieses Protein oder besitzt es eine verminderte Funktion, reichern sich DNA-Schäden an, was in der Folge zu einem Absterben der Zellen führt. Besonders betroffen davon sind Zellen im [[Cerebellum]], was die charakteristische [[Ataxie]] hervorruft.  
  
 
==Symptomatik==
 
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Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch [[neurologisch]]e Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, [[zerebelläre Ataxie|zerebellären Ataxie]] bei [[Atrophie]] des Kleinhirns ([[Cerebellum]]) fallen [[extrapyramidalmotorisch]]e Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.
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===Ataxie===
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Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch [[neurologisch]]e Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, [[zerebelläre Ataxie|zerebellären Ataxie]] bei [[Atrophie]] des Kleinhirns (Cerebellum) fallen [[extrapyramidalmotorisch]]e Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.
  
Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich [[Teleangiektasie]]n im Bereich von [[Haut]] und [[Schleimhaut|Schleimhäuten]] des Gesichts auf.
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Das Kind zeigt Schwierigkeiten bei der Körperhaltung ([[Rumpfataxie]]) und beginnt später mit dem Gehen als gesunde Kinder. Dabei fällt auf, dass die Kinder sich beim Gehen an Personen oder Gegenständen abstützen und eine [[Fallneigung]] besteht. Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
  
Daneben lassen sich Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, [[Hypersalivation]], trockene Haut und sprödes Haar und eine angeborene [[Immundefizienz]] ([[Thymushypoplasie]] und [[T-Zell-Defekt]]e) nachweisen.
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Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der [[Extremität]]enbewegungen eingeschränkt. Dabei kann es zu unwillkürlichen Zuckungen ([[Myoklonie]]n) der Hände und Füße kommen, die an eine [[Chorea Huntington|Chorea]] erinnern.
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Darüber hinaus besteht bei Patienten mit Louis-Bar-Syndrom ein erhöhte Inzidenz [[maligne]]r Tumoren, besonders von [[Lymphom]]en und [[Leukämie]]n.
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Als weitere Symptome fallen Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, [[Hypersalivation]], trockene Haut und sprödes Haar auf.
  
 
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Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von [[Antibiotikum|Antibiotika]].
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Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von [[Antibiotikum|Antibiotika]]. Daneben kommen zur Unterstützung des Immunsystems [[Immunglobulin]]e und [[Immunisierung]]en mit [[Totimpfstoff]]en zum Einsatz.
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Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind [[pulmonal]]e Komplikationen, die durch die rezidivierenden [[Atemwegsinfekt]]e ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die [[Inzidenz]] von [[Leukämie]]n und [[Hodgkin-Lymphom]]en ist signifikant erhöht.
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[[Fachgebiet:Neurologie]]
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[[Tag:Heredoataxie]]
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[[Tag:Phakomatose]]

Aktuelle Version vom 16. Februar 2018, 16:22 Uhr

nach Denise Louis-Bar (geboren 1914), belgische Pädiaterin
Synonyme: Ataxia teleangiectatica, Ataxia telangiectasia, Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom
Englisch: Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia

1 Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu den Phakomatosen zählt und sich bereits im Kindesalter manifestiert.

In der Neurologie wird die Erkrankung auch in die Gruppe der Heredoataxien eingeordnet. Sie betrifft in erster Linie das Kleinhirn und ist mit einer Immunschwäche assoziiert.

2 Ätiopathogenese

Das Louis-Bar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im Gen ATM, das auf dem langen Arm von Chromosom 11 in Position 11q22-23 liegt. Dieses codiert für ein Protein, das an der Reparatur von der DNA, unter anderem an Brüchen in Doppelsträngen, beteiligt ist. Fehlt dieses Protein oder besitzt es eine verminderte Funktion, reichern sich DNA-Schäden an, was in der Folge zu einem Absterben der Zellen führt. Besonders betroffen davon sind Zellen im Cerebellum, was die charakteristische Ataxie hervorruft.

3 Symptomatik

3.1 Ataxie

Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt. Neben einer chronisch progredienten, zerebellären Ataxie bei Atrophie des Kleinhirns (Cerebellum) fallen extrapyramidalmotorische Störungen auf. Diese neurologischen Auffälligkeiten werden häufig erst entdeckt, wenn das Kind das Gehen erlernt.

Das Kind zeigt Schwierigkeiten bei der Körperhaltung (Rumpfataxie) und beginnt später mit dem Gehen als gesunde Kinder. Dabei fällt auf, dass die Kinder sich beim Gehen an Personen oder Gegenständen abstützen und eine Fallneigung besteht. Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der Extremitätenbewegungen eingeschränkt. Dabei kann es zu unwillkürlichen Zuckungen (Myoklonien) der Hände und Füße kommen, die an eine Chorea erinnern. Dystonien treten in etwa 50% der Fälle auf.

Die Sprache entwickelt sich nur in der ersten Lebensdekade progressiv, danach verschlechtert sich das Sprachvermögen wieder.

3.2 Teleangiektasien

Im Alter zwischen 3 und 7 Jahren treten zusätzlich Teleangiektasien im Bereich von Haut und Schleimhäuten des Gesichts auf. Am besten lassen sie sich an den Skleren beobachten.

3.3 Immundefizienz

Zwischen 50 und 70% der Patienten weisen eine Immundefizienz auf (Thymushypoplasie und T-Zell-Defekte), die häufig bereits im Alter von 3-6 Jahren zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen (Bronchitis, Sinusitis) führt.

Darüber hinaus besteht bei Patienten mit Louis-Bar-Syndrom ein erhöhte Inzidenz maligner Tumoren, besonders von Lymphomen und Leukämien. Des Weiteren sind Patienten mit Louis-Bar-Syndrom sehr strahlenempfindlich, was die Anfälligkeit für Malignome erhöht.

3.4 Allgemeine Entwicklungsstörungen

Als weitere Symptome fallen Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Hypersalivation, trockene Haut und sprödes Haar auf.

4 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Das wichtigste Element der Therapie ist die Behandlung der Atemwegsinfekte durch den Einsatz von Antibiotika. Daneben kommen zur Unterstützung des Immunsystems Immunglobuline und Immunisierungen mit Totimpfstoffen zum Einsatz.

Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von Tumoren.

5 Prognose

Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt. Die wichtigste Todesursache (ca. 50% der Fälle) sind pulmonale Komplikationen, die durch die rezidivierenden Atemwegsinfekte ausgelöst werden. Darüber hinaus treten maligne Erkrankungen gehäuft auf. Insbesondere die Inzidenz von Leukämien und Hodgkin-Lymphomen ist signifikant erhöht.

Diese Seite wurde zuletzt am 16. Februar 2018 um 16:22 Uhr bearbeitet.

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