Long-QT-Syndrom

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Synonym: LQS
Englisch: Long QT syndrome

1 Definition

Das Long-QT-Syndrom ist eine zur Gruppe der Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathien) gehörende Herzerkrankung mit pathologisch verlängertem QT-Intervall der Herzstromkurve.

ICD10-Code I49.8

2 Ätiologie

Ätiologisch werden zwei Formen des Long-QT-Syndrom unterschieden:

2.1 Kongenitales LQT

Das kongenitale LQT beruht auf einer mutationsbedingten Ionenkanalfunktionsstörung mit struktureller Veränderung eines Ionenkanals bzw. dessen Ankerproteinen (LQT5, s.u.). Gemäß der jeweiligen Mutation werden verschiedene Typen des Long-QT-Syndroms (LQT1-10) klassifiziert (siehe Tabelle).

Typ Gen Genprodukt Funktion
I* KCNQ1 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals KvLQT1 Langsamer (slow) Repolarisationsstrom IKS
II HERG/KCNH2 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals HERG Schneller (rapid) Repolarisationsstrom IKR
III** SCN5 Spannungsabhängiger Natriumkanal Depolarisation
IV AncB Ankyrin B Zytoskelettales Protein zur Verankerung von Ionenkanälen in Myozytenmembran
V KCNE1 ß-Untereinheit des spannungsabhängigen Kaliumkanals KvLQT1 IKR
VI KCNE2 Regulatorische Untereinheit des HERG-Kanals IKS
VII KCNJ2 Kaliumkanal-Untereinheit IKS
u.a.

*In Abhängigkeit vom Erbgang lässt sich das LQT1 weiter untergliedern in:

**Das LQTIII ist vom Brugada-Syndrom abzugrenzen, das ebenfalls auf eine Mutation des SCN5- Gens zurückgeht.

2.2 Erworbenes LQT

Erworbene Formen können medikamenteninduziert sein, z.B. durch Klasse I- und III-Antiarrhythmika, verschiedene Antibiotika, Psychopharmaka oder infolge einer Hypokaliämie auftreten.

Bei einer Hypokaliämie kann die QT-Zeit durch Verschmelzung der T- und U-Wellen nicht bestimmbar sein - man spricht dann von einer Pseudo-QT-Zeit-Verlängerung.

3 Pathophysiologie

Der Pathomechanismus des LQT beruht auf einem Ionenkanal-Funktionsdefekt mit resultierender:

Im kardiomyozytenspezifischen Aktionspotential resultieren entsprechend eine Verlängerung von:

Durch die verzögerte Refraktärität können Nachdepolarisationen innerhalb der vulnerablen Phase zu einer unphysiologischen Erregung benachbarter Zellen (ektope Erregungsbildung) mit der Folge lebensbedrohlicher ventrikulärer Tachykardien führen.

4 Physiologischer Hintergrund

Das Herz-Aktionspotential zeigt eine steile Aufstrichphase mit Overshoot bei +40mV (Phase 1), dem nach kurzer K+-abhängiger Repolarisation eine Plateauphase (Phase 2) folgt. Diese wird durch den Einstrom von Ca2+-Ionen aus dem Extrazellularraum und verzögerten K+-Ausstrom (IKS) verursacht. Der abschließende Ca2+- Ausstrom und die Öffnung verzögert aktivierter K+-Kanäle (IKS, IKR) repolarisieren die Zelle (Phase 3), die nach kurzer Nachhyperpolarisation das Membranruhepotential (Phase 4) annimmt.

Analog zum neurogenen Aktionspotential unterteilt sich die Refraktärphase (Phase 3) in eine:

  • relative Refraktärzeit, innerhalb derer Nachdepolarisationen möglich sind und
  • absolute Refraktärzeit.

5 Klinik

Das klinische Beschwerdebild äußert sich in plötzlich auftretenden, häufig belastungsbedingten Torsades de pointes-Tachykardien mit:

5.1 Komplikation

Nicht behandelte ventrikuläre Tachykardien können in ein Kammerflimmern mit finalem Herzstillstand übergehen.

6 Diagnostik

Der Erkrankungsnachweis erfolgt EKG-diagnostisch mittels Ruhe- und ggf. Belastungs-EKG. Maßgebliche Kriterien sind erhöhte:

Da es sich bei dem Long QT-Syndrom um eine vererbare Krankheit handelt, ist bei familiärem LQT die Familienanamnese hinweisgebend. Zudem besteht die Möglichkeit des molekulargenetischen Mutations-Nachweises in Leukozyten-DNA mittels PCR-Amplifikation und Sequenzierung der bekannten Risikogene. Als Probenmaterial dienen 2-5ml EDTA-Blut.

7 Therapie

Die Therapie des LQS besteht in der Risikominimierung von Nachdepolarisationen durch Senkung der Herzfrequenz mittels:

Bei therapierefraktären Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder AICD indiziert.

Bei medikamentös induziertem LQT ist die Absetzung des jeweiligen Arzneimittels obligat. Hypokaliämisch bedingte LQT sind durch Kalium-Substitution unter fortlaufender Kontrolle des Serum-Kaliumspiegels zu therapieren.

8 Weblinks

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Long-QT-Syndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Long-QT-Syndrom

Fachgebiete: Kardiologie

Hallo, der ICD10-Code ist korrigiert. Danke für den Hinweis. Sie können übrigens auch gerne selbst Änderungen in Artikeln vornehmen, einfach oben rechts auf den roten "Bearbeiten"-Button klicken. Kanalopathien können meines Wisssens nach sowohl angeboren als auch sekundär durch autoimmune oder toxische Reaktionen entstehen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3935107/). Viele Grüße
#2 am 27.06.2016 von Dr. Carina Hönscher
Guten Tag, Mein Problem mit diesem Artikel: Unter Definition werden Kanalopathien erwähnt, also nicht erworben, oder? Und dann unter Ätiologie: erworbenes Syndrom. Passt nicht ganz zusammen. Definition erweitern: Erkrankungen mit einem langen QT-Intervall auf EKG? ICD10: I45.8: Hier steht: Exkl. Long QT-Syndrom, Long QT-Syndrom ist unter I49.8
#1 am 24.06.2016 von Dr. med. Pascale Schwander (Mitarbeiter/in Industrie | Agentur)

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