Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

das Flexikon denkt gerade nach, deshalb steht es nur im Lesemodus zur Verfügung

Bis bald
Euer Flexikon-Team
Drucken Druckansicht schließen

Leukenzephalopathie mit kindlicher Ataxie

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Synonym: Ataxie des Kindesalter mit zentraler Hypomyelinisierung
Englisch: vanishing white matter leukodystrophy, VWM, vanishing white matter disease

1 Definition

Die Leukenzephalopathie mit kindlicher Ataxie ist eine genetisch-bedingte Form der Leukenzephalopathie, die durch einen zunehmenden Verlust der weißen Substanz gekennzeichnet ist.

2 Ätiologie

Bei der VWM handelt es sich um eine hereditäre Erkrankung mit einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Gendefekt befindet sich auf mindestens 5 verschiedenen Genen, die allesamt eine Rolle im Prozess der Myelinisierung spielen.

3 Klinik

Bei Geburt sind die Kinder meist noch unauffällig. Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 3. - 19. Lebensjahr. Dabei zeigt sich bei den Betroffenen zuerst eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Im Laufe des Kleinkindalters kommen eine zerebelläre Ataxie mit Spastik und Optikusatrophie hinzu. Darüber hinaus kann sich eine Epilepsie entwickeln. Die Kognition ist dagegen milder betroffen.

Der Verlauf ist episodenhaft und chronisch progredient. Die neurologische Verschlechterung führt schließlich zum Koma. Die meisten Kinder versterben nach 2-6 Jahren.

4 Diagnostik

Eine MRT-Untersuchung liefert bereits erste Hinweise auf die Erkrankung. Es zeigt ein diffus verändertes Marklager beider Hemisphären mit Hypointensitäten in T1 bzw. Hyperintensitäten in T2-Wichtungen. Im Verlauf scheint sich das Marklager vollständig aufzulösen. Diese zystische Degeneration lässt sich durch eine Signalminderung in der FLAIR-Aufnahme darstellen.

Neuropathologisch ist eine zystische orthochromatische Marklagerdegeneration mit vermehrter Oligodendroglia zu finden.

5 Literatur

  • Olav Jansen: Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen des ZNS. Thieme Verlag. 2007.
  • Michael Forsting, Olav Jansen: MRT des Zentralnervensystems. 2. Auflage. Thieme Verlag. 2014.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Leukenzephalopathie_mit_kindlicher_Ataxie&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Leukenzephalopathie_mit_kindlicher_Ataxie

Diese Seite wurde zuletzt am 13. Dezember 2020 um 21:01 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

42 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: