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Leigh-Syndrom

Version vom 19. Juni 2017, 18:46 Uhr von Aaron Weiß (Diskussion | Beiträge)

nach dem Erstbeschreiber Archibald Denis Leigh (1951)
Synonym: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie
Englisch: Leigh's disease, MILS (maternally inherited Leigh's disease)

1 Definition

Das Leigh-Syndrom ist eine hereditäre mitochondrial bedingte Enzephalopathie mit Entmarkung und atrophischer Degeneration im Bereich der Basalganglien und des Hirnstammes.

ICD-10-Code: G31.8

2 Epidemiologie

Das Leigh-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:36.000. Die Erstmanifestation der Erkrankung beginnt typischerweise im Säuglingsalter, adulte Formen sind eher selten.

3 Ätiopathogenese

Die Pathogenese des Leigh-Syndroms beruht auf einer Störung des mitochondrialen Stoffwechsels in Folge punktmutationsbedingter Proteindefekte der Atmungskette bzw. der Pyruvatdehydrogenase.

Komplex Enzym
I NADH-Dehydrogenase
II Succinatdehydrogenase
IV Cytochrom-C-Oxidase (COX)
V ATPase 6

3.1 Genetik

Gemäß betroffener Genloci unterscheidet man

Krankheitsformen.

4 Klinik

Die Symptome treten meist im frühen Säuglingsalter auf. Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen

5 Diagnostik

Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g. Symptomatik und eine dezidierte Familienanamnese. Erkrankte Säuglinge weisen zusätzlich psychomotorische Entwicklungsstörungen auf. Die weitere Diagnostik umfasst:

5.1 molekulargenetische Untersuchung

Die endgültige Diagnose des Leigh-Syndroms erfordert den Nachweis der Gen-Mutation mittels DNA-Sequenzierung (PCR). Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut.

5.2 Differentialdiagnostik

Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen.

6 Therapie

Eine kausale Therapie des Leigh-Syndroms gibt es nicht. Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium.

7 Prognose

Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal.

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