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LEOPARD-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Wie auch dem Noonan-Syndrom liegt dem [[autosomal-dominant]] vererbten LEOPARD-Syndrom häufig eine [[Mutation]] des [[PTPN11]]-Gens vor. Die von PTPN11 kodierte Nicht-Rezeptor-Protein-Tyrosin-Phosphatase [[SHP-2]] verliert dadurch ihre katalytische Aktivität und ihren Einfluss auf [[Wachstumsfaktor|Wachstums]]- und Differenzierungsfaktoren.<ref>[http://jmg.bmj.com/content/39/8/571.full E Legius et al. (2002) PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome]</ref>
  
 
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Version vom 4. Mai 2016, 19:57 Uhr

Synonyme: Kardiokutanes Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose, Lentiginosis-Syndrom, progressive kardiomyopathische Lentiginose, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom
Abkürzung: LS
Englisch: Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), LEOPARD syndrome, progressive cardiomyopathic lentiginosis

1 Definition

Das LEOPARD-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus angeborenen kardialen und kutanen Fehlbildungen, der dem Noonan-Syndrom sehr ähnlich ist.

2 Pathogenese

Wie auch dem Noonan-Syndrom liegt dem autosomal-dominant vererbten LEOPARD-Syndrom häufig eine Mutation des PTPN11-Gens vor. Die von PTPN11 kodierte Nicht-Rezeptor-Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 verliert dadurch ihre katalytische Aktivität und ihren Einfluss auf Wachstums- und Differenzierungsfaktoren.[1]

3 Klinik

Die Hauptsymptome lassen sich aus dem Namen der Erkrankung, der für sie als Akronym steht, ablesen:

Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich. Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben.[2]

4 Therapie und Prognose

Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. Eine erhöhte Entartungstendenz der Lentigines ist nicht beschrieben.

Die Patienten haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.[3]

5 Quellen

  1. E Legius et al. (2002) PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome
  2. B. D. Coppin et al. (1997) Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)
  3. Robert A Schwartz, MD (2015) LEOPARD Syndrome

Diese Seite wurde zuletzt am 9. Mai 2016 um 08:09 Uhr bearbeitet.

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