Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Synonyme: Beals-Hecht-Syndrom, Beals-Syndrom, CCA
Englisch: congenital contractural arachnodactyly

1 Definition

Die kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie, kurz CCA, ist eine seltene, autosomal-dominant erbliche Erkrankung des Bindegewebes.[1]

ICD-10-Code: Q87.4

2 Genetik

Aus Ursache gelten Mutationen des FBN2-Gens (Genlokus: 5q23).[2][1] Das Genprodukt von FBN2 ist Fibrillin-2 - es wird vorzugsweise in elastischen Geweben wie etwa der Tunica media der Aorta (und auch der Bronchien) exprimiert.[3]

3 Klinik

Die kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie zeichnet sich durch marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie aus. Hinzu kommen u.a. Gelenkkontrakturen und Deformitäten der Ohrmuschel ("crumpled ears")[2]. Die Aortenwurzel zeigt keine oder sehr geringe Dilatation. Eine okuläre Beteiligung liegt nicht vor.

4 Differenzialdiagnose

5 Quellen

  1. 1,0 1,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=115
  2. 2,0 2,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
  3. http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=7676

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Kongenitale_kontrakturale_Arachnodaktylie&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Kongenitale_kontrakturale_Arachnodaktylie

Fachgebiete: Genetik

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (3 ø)

1.945 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: