Kongenitale Alkalose

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Synonyme: Kongenitale Chloriddiarrhö, kongenitale Alkalose mit Diarrhö

1 Definition

Die kongenitale Alkalose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Störung der aktiven Chloridabsorption im distalen Ileum und Colon.

2 Klinik

Die kongenitale Alkalose entsteht durch einen Defekt auf Genlocus 7q22-q31.1. Bereits wenige Tage postnatal tritt eine Diarrhö auf, die mit einer Alkalose einhergeht. Unbehandelt kommt es zu einer deutlichen Entwicklungsverzögerung.

3 Therapie

Die Therapie besteht in einer frühzeitigen Substitution von Chloridionen in Form von NaCl und KCl. Sie ermöglicht eine weitgehend normale körperliche und geistige Entwicklung.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Kongenitale_Alkalose&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Kongenitale_Alkalose

Diese Seite wurde zuletzt am 10. April 2014 um 18:07 Uhr bearbeitet.

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