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Keratosis palmoplantaris

Synonyme: palmoplantare Keratose, Hyperkeratosis palmaris et plantaris, Keratodermia palmoplantaris, Palmoplantarkeratose

1 Definition

Keratosis palmoplantaris, kurz PPK, ist eine Gruppe von erworbenen oder hereditären Verhornungsstörungen mit Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen als Leitsymptom.

  • ICD10-Codes:
    • Q82.8 Hereditäre Palmoplantarkeratose
    • L85.1 Erworbene Keratosis palmoplantaris

2 Einteilung

2.1 Erworben

Die Ursachen einer erworbenen PPK sind vielfältig, beispielsweise:

2.2 Hereditär

Gruppe Erkrankung Gene bzw. Proteine
Diffuse PPK Morbus Vörner-Unna-Thos Keratin 9, Keratin 1
Morbus Greither Keratin 1
Mal de Meleda SLURP1
Huriez-Syndrom unbekannt
KID-Syndrom Connexin 26, Connexin 30
Bart-Pumphrey-Syndrom Connexin 26
Keratosis palmoplantaris Typ Bothnien Aquaporin 5
Keratosis palmoplantaris Typ Nagashima SERPINB7
Diffuse mutilierende PPK Vohwinkel-Syndrom Connexin 26
Camisa-Syndrom (ichthyosiforme Variante des Vohwinkel-Syndroms) Loricrin
Olmsted-Syndrom TRPV3 (MBTPS2)
Klick-Syndrom POMP
Fokale bzw. punktierte PPK Palmoplantarkeratose Typ Buschke-Fischer-Brauer AAGAB
Howel-Evans-Syndrom RHBDF2
Striäre PPK Keratosis palmoplantaris striata (Brünauer-Fuhs-Siemens) Desmoglein
Keratosis palmoplantaris striata Desmoplakin
Keratosis palmoplantaris striata Keratin 1
Ektodermale Dysplasien Pachyonychia congenita Keratin 6a, 6b, 16, 17
Naegeli-Franceschetti-Jadasohn-Syndrom Keratin 14
Papillon-Lefèvre-Syndrom Cathepsin C
Haim-Munk-Syndrom Cathepsin C
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom WNT10A
Odontoonychodermale Dysplasie WNT10A
Ektodermale Dysplasie mit Hautfragilität Plakophilin 1
Böök-Syndrom Genlokus 4q12
Weitere PPK Carvajal-Syndrom Desmoplakin
Naxos-Syndrom Plakoglobin
PPK als Nebensymptom Cowden-Syndrom PTEN
Morbus Darier SERCA2
Andere Filiforme Hyperkeratose unbekannt

3 Klinik und Diagnostik

Anhand der klinischen Morphologie beschreibt man die Hyperkeratose als diffus/flächig, fokal (herdförmig, striär, diskoid) oder punktiert. Bei Hyperhidrose kommt es zu einer Mazeration der Keratosen, begleitet von einem typischen Geruch. Leicht kommt es zu bakteriellen und mykotischen Superinfektionen. Je nach Subtyp kommen weitere assoziierte Symptome vor, zum Beispiel Innenohrschwerhörigkeit beim Bart-Pumphrey-Syndrom.

Die erworbenen PPK zeigen sich meist durch eine Hyperkeratose, Akanthose und/oder Parakeratose in unterschiedlichen Ausprägungen sowie durch Hyperplasie im Stratum spinosum und Stratum granulosum mit perivaskulärer entzündlicher Infiltration. Sie treten meist spät im Leben erstmalig auf und die Familienanamnese ist häufig negativ. Anamnestisch muss auf berufliche Risikofaktoren, Allergien, Stoffwechselerkrankungen und Infektionen geachtet werden. Auch an eine zugrundeliegende maligne Erkrankung muss gedacht werden.

Bei Beginn im Kindesalter, positiver Familienanamnese, Symptomen in anderen Organsystemen und relativer Therapieresistenz besteht der Verdacht auf eine hereditäre PPK, sodass sich der Betroffene in einer Spezialsprechstunde zur molekulargenetischen Untersuchung vorstellen sollte. Jedoch schließen eine negative Familienanamnese oder eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter eine genetische Erkrankung nicht aus. Das hereditäre Howel-Evans-Syndrom ist außerdem mit Ösophaguskarzinomen assoziiert.

4 Therapie

Aktuell (2019) ist eine Heilung von genetischen Palmoplantarkeratosen nicht möglich. Bei erworbenen PPK muss die Ursache behoben werden. In beiden Fällen stehen zur symptomatischen Behandlung eine Vielzahl an Optionen zur Verfügung, welche die Hautbarriere stärken und die Verhornungen entfernen sollen:

Einen zukünftigen Ansatz für eine kausale Therapie bieten mutationsspezifische siRNA, die dominante, mutierte Allele ausschalten sollen (RNA-Interferenz).

5 Literatur

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