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Katzenschrei-Syndrom

Version vom 1. Dezember 2005, 14:54 Uhr von 195.82.66.147 (Diskussion)

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

2 Ursache

Die Ursache ist eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.

3 Klinik

Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.

Es kommt unter anderem zu:

Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung).

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 4. April 2017 um 18:04 Uhr bearbeitet.

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