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Katzenschrei-Syndrom

Version vom 30. November 2005, 20:47 Uhr von 217.88.190.247 (Diskussion)

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Die Ursache ist eine Deletion am 5. Cromosomen. Es findet ein Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosomens während der allersten Zellteilungen der Eizelle statt. Der Verlust hat nichts mit Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 20000 auf.

Die Diagnose erfolgt über Chromosomenanalysen.

Es kommt hierbei zu Fehlbildungen am Herzen, Kehlkopfveränderung oder Kehlkopfmissbildung. Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung). In manchen Fällen „verwächst“ es sich im Alter und der Kehlkopf entwickelt sich fertig.

Therapiemöglichkeiten sind Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. Dezember 2005 um 01:23 Uhr bearbeitet.

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