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Katzenschrei-Syndrom

Version vom 1. Dezember 2005, 01:23 Uhr von Emrah Hircin (Diskussion | Beiträge)

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

2 Ursache

Die Ursache ist eine Deletion am am kurzen Arm von Chromosom 5. Der Verlust hat nichts mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf.

3 Klinik

Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.

Es kommt unter anderem zu:

Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung).

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. Dezember 2005 um 01:23 Uhr bearbeitet.

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