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Katzenschrei-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Neugeborene schreien aufgrund einer [[Larynx|laryngealen]] Fehlentwicklung (führt auch zu einem angeborenen [[Stridor]]) katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.
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Neugeborene schreien aufgrund einer [[Larynx|laryngealen]] Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen [[Stridor]]. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Es kommt unter anderem zu:
 
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s. In rund 90% der Fälle handelt es sich um [[De-novo-Deletion]]en (meist [[paternal]]en Ursprungs), die oftmals [[Lichtmikroskop|lichtmikroskopisch]] erkennbar sind. Zwischen 10 und 15% sind [[Translokation]]en Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.  
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s. In rund 90% der Fälle handelt es sich um [[De-novo-Deletion]]en, die meist [[paternal]]en Ursprungs sind. Sie können oft bereits [[Lichtmikroskop|lichtmikroskopisch]] erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind [[Translokation]]en Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.  
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==

Version vom 26. November 2014, 18:43 Uhr

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

2 Ursache

Die Ursache ist eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.

3 Klinik

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Es kommt unter anderem zu:

Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms. In rund 90% der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. Sie können oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 6. Juli 2017 um 23:56 Uhr bearbeitet.

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