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Katzenschrei-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

 
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Die Ursache ist eine Deletion am 5. Cromosomen. Es findet ein Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosomens während der allersten Zellteilungen der Eizelle statt. Der Verlust hat nichts mit Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 20000 auf.
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''Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p''
  
Die Diagnose erfolgt über Chromosomenanalysen.  
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==Definition==
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Das '''Katzenschrei-Syndrom''' ist eine durch [[Chromosomenaberration]] hervorgerufene Erbkrankheit.
  
Es kommt hierbei zu Fehlbildungen am Herzen, Kehlkopfveränderung oder Kehlkopfmissbildung.
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==Ursache==
Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung). In manchen Fällen „verwächst“ es sich im Alter und der Kehlkopf entwickelt sich fertig.
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Die Ursache ist eine [[Deletion]] am am kurzen Arm von Chromosom 5. Der Verlust hat nichts mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf.
  
Therapiemöglichkeiten sind Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.
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==Klinik==
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Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.
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Es kommt unter anderem zu:
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* [[Mikrozephalie]]
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* [[Hypertelorismus]]
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* [[Epikanthus]]
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* [[kraniofaziele Dysmorphie]]
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* [[Retrognathie]]
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* Fehlbildungen an [[Herz]] und [[Kehlkopf]]
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Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung).
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==Diagnose==
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s.
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==Therapie==
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Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].

Version vom 1. Dezember 2005, 01:23 Uhr

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

2 Ursache

Die Ursache ist eine Deletion am am kurzen Arm von Chromosom 5. Der Verlust hat nichts mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf.

3 Klinik

Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.

Es kommt unter anderem zu:

Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung).

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. Dezember 2005 um 01:23 Uhr bearbeitet.

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