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Katzenschrei-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

 
 
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Die Ursache ist eine Deletion am 5. Cromosomen. Es findet ein Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosomens während der allersten Zellteilungen der Eizelle statt. Der Verlust hat nichts mit Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter zu tun. Es tritt in einer Häufigkeit von 1 : 20000 auf.
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''Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p''
  
Die Diagnose erfolgt über Chromosomenanalysen.  
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==Definition==
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Das '''Katzenschrei-Syndrom''' ist ein durch eine [[Chromosomenaberration]] hervorgerufenes [[Fehlbildungssyndrom]].
  
Es kommt hierbei zu Fehlbildungen am Herzen, Kehlkopfveränderung oder Kehlkopfmissbildung.
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==Ursache==
Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung). In manchen Fällen „verwächst“ es sich im Alter und der Kehlkopf entwickelt sich fertig.
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Die Ursache ist eine partielle [[Deletion]] am kurzen Arm von [[Chromosom 5]]. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
  
Therapiemöglichkeiten sind Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.
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==Klinik==
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Neugeborene schreien aufgrund einer [[Larynx|laryngealen]] Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen [[Stridor]]. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:
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* [[Untergewicht]]
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* [[Mikrozephalie]]
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* [[Hypertelorismus]]
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* [[Epikanthus]]
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* [[kraniofaziale Dysmorphie]]
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* [[Retrognathie]]
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* Fehlbildungen an [[Herz]] und [[Kehlkopf]]
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* [[Muskelhypotonie]]
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* [[Strabismus]] (rund 60%)
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Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen [[IQ]] von 35.
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==Diagnose==
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s. In rund 90% der Fälle handelt es sich um [[De-novo-Deletion]]en, die meist [[paternal]]en Ursprungs sind. Sie können oft bereits [[Lichtmikroskop|lichtmikroskopisch]] erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind [[Translokation]]en Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.
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==Therapie==
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Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
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[[Tag:Erbkrankheit]]
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[[Tag:Fehlbildungssyndrom]]

Aktuelle Version vom 6. Juli 2017, 23:56 Uhr

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist ein durch eine Chromosomenaberration hervorgerufenes Fehlbildungssyndrom.

2 Ursache

Die Ursache ist eine partielle Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.

3 Klinik

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:

Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms. In rund 90% der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. Sie können oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 6. Juli 2017 um 23:56 Uhr bearbeitet.

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