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Katzenschrei-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''Katzenschrei-Syndrom''' ist eine durch [[Chromosomenaberration]] hervorgerufene Erbkrankheit.
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Das '''Katzenschrei-Syndrom''' ist ein durch eine [[Chromosomenaberration]] hervorgerufenes [[Fehlbildungssyndrom]].
  
 
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Die Ursache ist eine [[Deletion]] am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1 : 40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
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Die Ursache ist eine partielle [[Deletion]] am kurzen Arm von [[Chromosom 5]]. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
  
 
==Klinik==
 
==Klinik==
Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.
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Neugeborene schreien aufgrund einer [[Larynx|laryngealen]] Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen [[Stridor]]. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:
  
Es kommt unter anderem zu:
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* [[Untergewicht]]
 
* [[Mikrozephalie]]
 
* [[Mikrozephalie]]
 
* [[Hypertelorismus]]
 
* [[Hypertelorismus]]
 
* [[Epikanthus]]
 
* [[Epikanthus]]
* [[kraniofaziele Dysmorphie]]
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* [[kraniofaziale Dysmorphie]]
 
* [[Retrognathie]]
 
* [[Retrognathie]]
 
* Fehlbildungen an [[Herz]] und [[Kehlkopf]]
 
* Fehlbildungen an [[Herz]] und [[Kehlkopf]]
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* [[Muskelhypotonie]]
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* [[Strabismus]] (rund 60%)
  
Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung).
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Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen [[IQ]] von 35.
  
 
==Diagnose==
 
==Diagnose==
Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s.
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s. In rund 90% der Fälle handelt es sich um [[De-novo-Deletion]]en, die meist [[paternal]]en Ursprungs sind. Sie können oft bereits [[Lichtmikroskop|lichtmikroskopisch]] erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind [[Translokation]]en Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.  
  
 
==Therapie==
 
==Therapie==
 
Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].
 
Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
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[[Tag:Erbkrankheit]]
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[[Tag:Fehlbildungssyndrom]]

Aktuelle Version vom 6. Juli 2017, 23:56 Uhr

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist ein durch eine Chromosomenaberration hervorgerufenes Fehlbildungssyndrom.

2 Ursache

Die Ursache ist eine partielle Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.

3 Klinik

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:

Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms. In rund 90% der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. Sie können oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden. In 10 bis 15% der Fälle sind Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 6. Juli 2017 um 23:56 Uhr bearbeitet.

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