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Katzenschrei-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Die Ursache ist eine [[Deletion]] am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
  
 
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Neugeborene schreien katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.
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Neugeborene schreien aufgrund einer [[Larynx|laryngealen]] Fehlentwicklung (führt auch zu einem angeborenen [[Stridor]]) katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.
  
 
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Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung).
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Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen [[Retardierung]] (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen [[IQ]] von 35.
  
 
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s.
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Die Diagnose erfolgt über eine [[Chromosomenanalyse]] nach Erstellung eines [[Karyogramm]]s. In rund 90% der Fälle handelt es sich um [[De-novo-Deletion]]en (meist [[paternal]]en Ursprungs), die oftmals [[Lichtmikroskop|lichtmikroskopisch]] erkennbar sind. Zwischen 10 und 15% sind [[Translokation]]en Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.  
  
 
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Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].
 
Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]].
 
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 
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[[Tag:Erbkrankheit]]

Version vom 26. November 2014, 13:45 Uhr

Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p

1 Definition

Das Katzenschrei-Syndrom ist eine durch Chromosomenaberration hervorgerufene Erbkrankheit.

2 Ursache

Die Ursache ist eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.

3 Klinik

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung (führt auch zu einem angeborenen Stridor) katzenartig und weisen eine Reihe von Fehlbildungen auf.

Es kommt unter anderem zu:

Betroffene haben eine kurze Lebenserwartung. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

4 Diagnose

Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms. In rund 90% der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen (meist paternalen Ursprungs), die oftmals lichtmikroskopisch erkennbar sind. Zwischen 10 und 15% sind Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. Dezember 2005 um 01:23 Uhr bearbeitet.

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