Katzenaugen-Syndrom

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Synonyme: Schmid-Fraccaro-Syndrom, Kolobom-Analatresie-Syndrom
Englisch: Cat eye syndrome

1 Definition

Das Katzenaugen-Syndrom Ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen. Die Leitsymptome der Erkrankung sind vertikal-ovale Spaltbildung an der Iris (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie)

2 Ursache

Die Krankheit wird durch ein Zusätzliches Chromosom hervorgerufen, welches aus Fragmenten des Chromosoms 22 besteht. Die Ursachen liegen in einer Inversions- Duplikation mit dauerhafter Verdopplung einzelner Gene bzw. Gengruppen.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Katzenaugen-Syndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Katzenaugen-Syndrom

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Letzte Autoren des Artikels:

3 Wertungen (4.67 ø)

5.095 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: