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Jeune-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Beim Jeune-Syndrom handelt es sich um eine [[autosomal-rezessiv]] vererbte Kurzrippen-Dysplasie, einhergehend mit einem engen Thorax, kurzen Extremitäten und weiteren Skelettfehlbildungen.
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Beim '''Jeune-Syndrom''' handelt es sich um ein [[autosomal-rezessiv]] vererbtes [[Fehlbildungssyndrom]], das mit [[Kurzrippe]][[n-Dysplasie]], mit einem engen [[Thorax]], kurzen [[Extremität]]en und weiteren Skelettfehlbildungen einhergeht.
  
 
== Ätiologie ==
 
== Ätiologie ==
Die am autosomal-rezessiv veerbten Syndrom beteiligten molekularen Mechanismen sind noch nicht endgültig verstanden. Beteiligte Gene sind:
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Die auslösenden molekularen Mechanismen sind zur Zeit (2017) noch nicht endgültig verstanden. Am Jeune-Syndrom beteiligte [[Gen]]e sind:
* IFT80 (3q25.33)
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* [[IFT80]] ([[Chromosom 3|3q25.33]])
* DYNC2H1 (11q22.3)
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* [[DYNC2H1]] ([[Chromosom 11|11q22.3]])
* TTC21B (2q24.3)
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* [[TTC21B]] ([[Chromosom 2|2q24.3]])
* WDR19 (4p14)
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* [[WDR19]] ([[Chromosom 4|4p14]])
 
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Diese Gene kodieren Proteine von [[Flagellum|Flagellen]]. Ein Flagellum ist z.B. für die Fortbewegung der Zellen mitverantworlich. Folglich wird das Jeune-Syndrom zu den [[Ziliopathie]]n gezählt.
Diese Gene kodieren Proteine von Flagellen. Ein [[Flagellum]] ist z.B. für die Fortbewegung der Zellen mitverantworlich. Folglich wird das Jeune-Syndrom zu den [[Ziliopathie]]n gezählt.  
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== Klinik ==
 
== Klinik ==
'''Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind:'''
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Die Ausprägung der Symptome ist variabel. Das Knochenwachstum kann auch annähernd normal sein. Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind:
 
* Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf
 
* Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf
 
* Enger, verlängerter [[Thorax]]
 
* Enger, verlängerter [[Thorax]]
* Vorzeitige [[Verknöcherung]] der Femur[[epiphyse]]
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* Vorzeitige [[Verknöcherung]] der [[Femur]][[epiphyse]]
 
* Verkürzte lange [[Röhrenknochen]] (v.a. distal)
 
* Verkürzte lange [[Röhrenknochen]] (v.a. distal)
* Becken verschmälert und dreizackige Unterrandbegrenzung
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* Becken verschmälert mit dreizackiger Unterrandbegrenzung
 
* Zusätzliche Finger oder Zehen ([[Polydaktylie]])
 
* Zusätzliche Finger oder Zehen ([[Polydaktylie]])
 
* [[Syndaktylie]] (v.a. bei zusätzlicher Polydaktylie)
 
* [[Syndaktylie]] (v.a. bei zusätzlicher Polydaktylie)
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* [[Dyspnoe]] durch verminderte Atemexkursion oder [[Lungenhypoplasie]]
 
* [[Dyspnoe]] durch verminderte Atemexkursion oder [[Lungenhypoplasie]]
  
Das Knochenwachstum kann auch annähernd normal sein. Die Ausprägung der Symptome ist variabel.
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===Seltene Komplikationen===
 
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'''Seltene Komplikationen'''
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* [[Leberfibrose]]
 
* [[Leberfibrose]]
 
* [[Pankreasfibrose]]
 
* [[Pankreasfibrose]]
* [[Niereninsuffizienz]] bei polyzystischer Nierenerkrankung
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* [[Niereninsuffizienz]] bei [[polyzystische Nierenerkrankung|polyzystischer Nierenerkrankung]]
 
* [[Retinopathie]]
 
* [[Retinopathie]]
 
* [[Pankreaszyste]]n
 
* [[Pankreaszyste]]n
  
 
== Diagnose ==
 
== Diagnose ==
Das Jeune-Syndrom kann schon pränatal mittels [[Pränataldiagnostik]] und [[Ultraschall]] oder bei der Geburt diagnostiziert werden. Hinweise nach der Geburt gibt schon die klinsiche Untersuchung und der dabei feststellbare enge Thorax und unter Umständen auch die verkürzten Extremitäten. Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen:
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Das Jeune-Syndrom kann schon [[pränatal]] mittels [[Pränataldiagnostik]] und [[Ultraschall]] oder bei der Geburt diagnostiziert werden. Hinweise nach der Geburt gibt schon die klinische Untersuchung und der dabei feststellbare enge Thorax und unter Umständen auch die verkürzten Extremitäten. Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen:
* [[Röntgen]] [[Hüftgelenk]]
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* [[Röntgen]]aufnahme des [[Hüftgelenk]]s
* [[Sonographie]] des [[Abdomen]]  
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* [[Sonographie]] des [[Abdomen]]s
* [[CT]] Abdomen
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* [[CT]] des Abdomens
* Röntgen Thorax
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* [[Röntgenthorax]]
* Genetische Diagnostik
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* Molekularbiologische Diagnostik
  
 
== Therapie ==
 
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Das weitere Vorgehen hängt von der Ausprägung der Symptome ab. Bei erheblicher Beeinträchtigung der Atmung kann bei Geburt eine unterstützende Beatmung notwendig sein. Auftrenede [[Atemwegsinfektion]]en müssen schnellst möglich therapiert werden. Wenn die Kinder überleben, erholt sich die [[Lungenfunktion]] in der Regel mit dem Wachstum.
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Das therapeutische Vorgehen hängt von der Ausprägung der Symptome ab. Bei erheblicher Beeinträchtigung der Atmung kann bei Geburt eine unterstützende [[Beatmung]] notwendig sein. Evtl. auftretende [[Atemwegsinfektion]]en müssen schnellst möglich therapiert werden. Wenn die Kinder überleben, erholt sich die [[Lungenfunktion]] in der Regel mit dem Wachstum.
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Die Skelettfehlbildungen können im Verlauf des Lebens, wenn nötig, operativ korrigiert werden. Bei Organbeteiligung können weitere therapeutische Maßnahmen notwendig werden.  
 
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[[Tag:Fehlbildungssyndrom]]

Aktuelle Version vom 29. März 2017, 00:01 Uhr

Synonyme: asphyxierende Thoraxdysplasie, Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie

1 Definition

Beim Jeune-Syndrom handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das mit Kurzrippen-Dysplasie, mit einem engen Thorax, kurzen Extremitäten und weiteren Skelettfehlbildungen einhergeht.

2 Ätiologie

Die auslösenden molekularen Mechanismen sind zur Zeit (2017) noch nicht endgültig verstanden. Am Jeune-Syndrom beteiligte Gene sind:

Diese Gene kodieren Proteine von Flagellen. Ein Flagellum ist z.B. für die Fortbewegung der Zellen mitverantworlich. Folglich wird das Jeune-Syndrom zu den Ziliopathien gezählt.

3 Klinik

Die Ausprägung der Symptome ist variabel. Das Knochenwachstum kann auch annähernd normal sein. Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind:

3.1 Seltene Komplikationen

4 Diagnose

Das Jeune-Syndrom kann schon pränatal mittels Pränataldiagnostik und Ultraschall oder bei der Geburt diagnostiziert werden. Hinweise nach der Geburt gibt schon die klinische Untersuchung und der dabei feststellbare enge Thorax und unter Umständen auch die verkürzten Extremitäten. Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen:

5 Therapie

Das therapeutische Vorgehen hängt von der Ausprägung der Symptome ab. Bei erheblicher Beeinträchtigung der Atmung kann bei Geburt eine unterstützende Beatmung notwendig sein. Evtl. auftretende Atemwegsinfektionen müssen schnellst möglich therapiert werden. Wenn die Kinder überleben, erholt sich die Lungenfunktion in der Regel mit dem Wachstum.

Weiterhin ist es möglich, eine Sternotomie mit anschließendem Einbau einer Prothese durchzuführen, um so den Thoraxdurchmesser zu vergrößern und eine bessere Ausdehnung der Lunge im Thorax zu ermöglichen.

Die Skelettfehlbildungen können im Verlauf des Lebens, wenn nötig, operativ korrigiert werden. Bei Organbeteiligung können weitere therapeutische Maßnahmen notwendig werden.

6 Prognose

Die Prognose variiert erheblich mit dem Ausmaß der Krankheits- und Symptomausprägung. Die erhöhte Morbidität und Mortalität ist vor allem auf Atemwegskomplikationen zurückzuführen.

Diese Seite wurde zuletzt am 29. März 2017 um 00:01 Uhr bearbeitet.

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