Jackson-Weiss-Syndrom

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nach C. E. Jackson und L. Weiss
Synonyme: JWS, Kraniosynostose-Mittelgesichtshypoplasie-Fußanomalien

1 Definition

Das Jackson-Weiss-Syndrom, kurz JWS, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit Kraniosynostosen und der knöchernen Verschmelzung der tarsalen und/oder metatarsalen Knochen einhergeht.

ICD10-Code: Q87.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, alle Fälle wurden in zwei großen Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, mit einer hohen Penetranz und variabler Expressivität.

3 Ätiologie

Die Ursache für das Syndrom sind Mutationen auf Chromosom 10. Dabei betrifft die Mutation das FGFR2-Gen auf Genlokus 10q26.13. FGFR-2 codiert für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2. Die Aufgabe dieses Proteins ist es, bestimmten Vorläuferzellen während der embryonalen Entwicklung zu signalisieren, sich zu Knochenzellen zu differenzieren. Durch die Mutation kommt es zur verfrühten Fusion der Schädelknochen und zur Beeinträchtigung der Fußknochenentwicklung.

4 Symptome

Zu den Symptome zählen u.a.:

5 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt operativ durch Korrektur der knöchernen Fehlbildungen, falls erforderlich.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Jackson-Weiss-Syndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Jackson-Weiss-Syndrom

Fachgebiete: Humangenetik

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