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Hypomelanosis Ito: Unterschied zwischen den Versionen

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Die '''Hypomelanosis Ito''' ist eine [[genetisch]] bedingte Erkrankung aus der Gruppe der [[neurokutanes Syndrom|neurokutanen Syndrom]]e, die sich durch ein charakteristisches [[Depigmentierung|Depigmentierungsmuster]] einhergehend mit multiplen Organveränderungen auszeichnet.  
  
 
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Die Hautveränderungen sind meist schon bei Geburt vorhanden oder manifestieren sich kurz darauf. Charakteristisch sind streifige [[Hypopigmentierung]]en der Extremitäten, wirbelartige oder bogig verlaufende Hypopigmentierungen am Körperstamm bzw. V-förmige Hypopigmentierungen am Rücken (Ausbreitung entlang der [[Blaschko-Linien]]). Bei einer Lokalisation am Rumpf wird die Mittellinie nicht überschritten. Ursächlich ist eine verminderte Anzahl von [[Melanozyt]]en und [[Melanosom]]en der betroffenen Stellen. Ein [[entzündlich]]es oder blasiges Vorstadium der Hautveränderungen ist nicht typisch für die Hypomelanosis Ito.  
 
Die Hautveränderungen sind meist schon bei Geburt vorhanden oder manifestieren sich kurz darauf. Charakteristisch sind streifige [[Hypopigmentierung]]en der Extremitäten, wirbelartige oder bogig verlaufende Hypopigmentierungen am Körperstamm bzw. V-förmige Hypopigmentierungen am Rücken (Ausbreitung entlang der [[Blaschko-Linien]]). Bei einer Lokalisation am Rumpf wird die Mittellinie nicht überschritten. Ursächlich ist eine verminderte Anzahl von [[Melanozyt]]en und [[Melanosom]]en der betroffenen Stellen. Ein [[entzündlich]]es oder blasiges Vorstadium der Hautveränderungen ist nicht typisch für die Hypomelanosis Ito.  
  
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*Augen: [[Strabismus]], [[Myopie]], [[Hypertelorismus]], [[Optikusatrophie]], [[Glaskörpertrübung]]
 
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*Zähne: [[Zahnschmelz|Schmelzdefekte]], Formanomalien
 
*Zähne: [[Zahnschmelz|Schmelzdefekte]], Formanomalien
 
*[[Hypakusis]]
 
*[[Hypakusis]]
*Skelettanomalien wie z.B. [[Skoliose]], [[Hüftdysplasie]]n oder [[Pectus excavatum]]
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*Skelettanomalien wie z.B. [[Skoliose]], [[Hüftdysplasie]] oder [[Pectus excavatum]]
  
 
==Diagnostik==
 
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Die Hautveränderungen unterliegen einer Blickdiagnose, wobei die Anwendung von [[Wood-Licht]] insbesondere bei Hellhäutigen hilfreich sein kann. Die Erfassung weiterer Organbeteiligungen erfordert eine [[multimodal]]e individuelle Diagnostik. Dazu gehören beispielsweise ein [[MRT|Schädel-MRT]], ein [[Elektroenzephalogramm]] sowie eine [[ophthalmologisch]]e Untersuchung. Ein [[Zytogenetik|zytogenetischer]] Nachweis des Mosaiks in [[Keratinozyt]]en oder [[Melanozyt]]en ist ebenfalls möglich.
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Die Hautveränderungen können durch Blickdiagnose identifiziert werden, wobei die Anwendung von [[Wood-Licht]] insbesondere bei Hellhäutigen hilfreich sein kann. Die Erfassung weiterer Organbeteiligungen erfordert eine [[multimodal]]e individuelle Diagnostik. Dazu gehören beispielsweise ein [[MRT|Schädel-MRT]], ein [[Elektroenzephalogramm]] (EEG) sowie eine [[ophthalmologisch]]e Untersuchung. Ein [[Zytogenetik|zytogenetischer]] Nachweis des Mosaiks in [[Keratinozyt]]en oder [[Melanozyt]]en ist ebenfalls möglich.
  
 
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Abhängig von der individuellen Ausprägung der Organmanifestationen ist eine [[symptomatisch]]e Therapie möglich. Die [[hypopigmentiert]]en Areale dunkeln oftmals mit zunehmendem Alter nach. Eine genetische Beratung ist ratsam, insbesondere hinsichtlich einer[[differentialdiagnostisch]]en Abgrenzung ähnlicher Syndrome. Diesbezüglich ist das [[Bloch-Sulzberger-Syndrom]] mit seinen initialen [[Hyperpigmentierung]]en relevant, als dessen '"Negativbild"' die Hypomelanosis Ito bezeichnet worden ist.
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Abhängig von der individuellen Ausprägung der Organmanifestationen ist eine [[symptomatisch]]e Therapie möglich. Die [[hypopigmentiert]]en Areale dunkeln oftmals mit zunehmendem Alter nach. Eine genetische Beratung ist ratsam, insbesondere hinsichtlich einer [[differentialdiagnostisch]]en Abgrenzung ähnlicher Syndrome. Diesbezüglich ist das [[Bloch-Sulzberger-Syndrom]] mit seinen initialen [[Hyperpigmentierung]]en relevant, als dessen '"Negativbild"' die Hypomelanosis Ito bezeichnet worden ist.
 
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[[Fachgebiet:Genetik]]
 
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Aktuelle Version vom 11. September 2017, 12:05 Uhr

nach dem japanischen Dermatologen Minor Ito (1894-1982)
Synonyme: Hypomelanosis of Ito, Ito-Syndrom, Incontinentia pigmenti achromians
Englisch: hypomelanosis of Ito

1 Definition

Die Hypomelanosis Ito ist eine genetisch bedingte Erkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Syndrome, die sich durch ein charakteristisches Depigmentierungsmuster einhergehend mit multiplen Organveränderungen auszeichnet.

2 Epidemiologie

Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom mit knapp 140 in der Literatur beschriebenen Fällen. Unter den Betroffenen wurde eine Gynäkotropie beobachtet.

3 Genetik

Die Hypomelanosis Ito ist das Ergebnis einer somatischen Mosaikbildung. In der frühen Embryonalentwicklung tritt sporadisch eine Mutation auf, woraufhin es trotz der Abstammung von einer Zygote zur Ausbildung zweier genetisch verschiedener Zelllinien kommt. Durch Proliferation der embryonalen Melanoblasten mit dem Mosaik kommt es zur Entstehung der Pigmentanomalien.

4 Klinik

4.1 Haut

Die Hautveränderungen sind meist schon bei Geburt vorhanden oder manifestieren sich kurz darauf. Charakteristisch sind streifige Hypopigmentierungen der Extremitäten, wirbelartige oder bogig verlaufende Hypopigmentierungen am Körperstamm bzw. V-förmige Hypopigmentierungen am Rücken (Ausbreitung entlang der Blaschko-Linien). Bei einer Lokalisation am Rumpf wird die Mittellinie nicht überschritten. Ursächlich ist eine verminderte Anzahl von Melanozyten und Melanosomen der betroffenen Stellen. Ein entzündliches oder blasiges Vorstadium der Hautveränderungen ist nicht typisch für die Hypomelanosis Ito.

Andere Hautveränderungen wie Café-au-lait-Flecken, verschiedene Nävi, Hyperkeratosen oder eine diffuse Alopezie kommen im Rahmen der Erkrankung gehäuft vor.

4.2 Organbeteiligungen

In circa 70% der Fälle kommt es zu weiteren Organmanifestationen, wobei insbesondere das ZNS betroffen ist. Folgende neurologische Veränderungen können u.a. auftreten:

Weitere Veränderungen im Rahmen der Hypomelanosis Ito können u.a. sein:

5 Diagnostik

Die Hautveränderungen können durch Blickdiagnose identifiziert werden, wobei die Anwendung von Wood-Licht insbesondere bei Hellhäutigen hilfreich sein kann. Die Erfassung weiterer Organbeteiligungen erfordert eine multimodale individuelle Diagnostik. Dazu gehören beispielsweise ein Schädel-MRT, ein Elektroenzephalogramm (EEG) sowie eine ophthalmologische Untersuchung. Ein zytogenetischer Nachweis des Mosaiks in Keratinozyten oder Melanozyten ist ebenfalls möglich.

6 Therapie

Abhängig von der individuellen Ausprägung der Organmanifestationen ist eine symptomatische Therapie möglich. Die hypopigmentierten Areale dunkeln oftmals mit zunehmendem Alter nach. Eine genetische Beratung ist ratsam, insbesondere hinsichtlich einer differentialdiagnostischen Abgrenzung ähnlicher Syndrome. Diesbezüglich ist das Bloch-Sulzberger-Syndrom mit seinen initialen Hyperpigmentierungen relevant, als dessen '"Negativbild"' die Hypomelanosis Ito bezeichnet worden ist.

Diese Seite wurde zuletzt am 11. September 2017 um 12:05 Uhr bearbeitet.

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