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Holt-Oram-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''Holt-Oram-Syndrom''' ist eine [[autosomal-dominant]] vererbte, [[genetisch]] und [[Phänotyp|phänotypisch]] [[polymorph|polymorphe]] Erkrankung, die überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des [[Herz|Herzens]] gekennzeichnet ist.
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''Synonym: Atrio-digitale Dysplasie''
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==Definition==
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Das '''Holt-Oram-Syndrom''' ist eine [[autosomal-dominant]]e Erbkrankheit, die [[genetisch]] und [[Phänotyp|phänotypisch]] [[polymorph]] ist. Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des [[Herz|Herzens]] gekennzeichnet.
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==Symptome==
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* Kardiale Defekte
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** [[Ventrikelseptumdefekt]]
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** [[Vorhofseptumdefekt]]
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** [[Herzrhythmusstörung]]en
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** [[Reizleitungstörung]]en
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*Skelettale Anomalien
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** Reduktionsfehlbildung des [[Daumen]]s
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** Anomalie oder [[Aplasie]] des [[Radius]], Radioulnare [[Synostose]]
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** Anomalie von [[Rippe]]n, [[Scapula]] und [[Clavicula]]
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** [[Pectus carinatum]]
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** Skoliose
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* Sonstige
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** Syndaktylie der Finger und/oder Zehen
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** [[Hypertelorismus]]
  
 
==Links==
 
==Links==
 
[http://www.emedicine.com/med/topic2940.htm Artikel zum Holt-Oram-Syndrom]
 
[http://www.emedicine.com/med/topic2940.htm Artikel zum Holt-Oram-Syndrom]

Version vom 8. November 2004, 14:36 Uhr

Synonym: Atrio-digitale Dysplasie

1 Definition

Das Holt-Oram-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die genetisch und phänotypisch polymorph ist. Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet.

2 Symptome

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