Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Holt-Oram-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

 
(6 dazwischenliegende Versionen von 3 Benutzern werden nicht angezeigt)
Zeile 1: Zeile 1:
Das '''Holt-Oram-Syndrom''' ist eine [[autosomal-dominant|autosomal-dominante]] [[genetisch]] und [[Phänotyp|phänotypisch]] [[polymorph|polymorphe]] [[Erbkrankheit]], die überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des [[Herz|Herzens]] gekennzeichnet ist.
+
''Nach Mary Holt (geb. 1924), britische Kardiologin; Samuel Oram (geb. 1913), britischer Kardiologe''<br>
 +
''Synonym: Atriodigitale Dysplasie''<br>
 +
'''''Englisch''': Holt-Oram syndrome
 +
 
 +
==Definition==
 +
Das '''Holt-Oram-Syndrom''' ist ein [[autosomal-dominant]] vererbtes [[Fehlbildungssyndrom]], das [[genetisch]] und [[Phänotyp|phänotypisch]] [[polymorph]] ist. Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch [[Fehlbildung]]en des Daumens und/oder des [[Herz|Herzens]] gekennzeichnet.
 +
 
 +
==Symptome==
 +
* Kardiale Defekte
 +
** [[Ventrikelseptumdefekt]]
 +
** [[Vorhofseptumdefekt]]
 +
** [[Herzrhythmusstörung]]en
 +
** [[Erregungsleitungsstörung]]en
 +
*Skelettale Anomalien
 +
** Reduktionsfehlbildung des [[Daumen]]s
 +
** Anomalie oder [[Aplasie]] des [[Radius]]
 +
** Radioulnare [[Synostose]]
 +
** Anomalie von [[Rippe]]n, [[Scapula]] und [[Clavicula]]
 +
** [[Pectus carinatum]]
 +
** Skoliose
 +
* Sonstige
 +
** Syndaktylie der Finger und/oder Zehen
 +
** [[Hypertelorismus]]
  
 
==Links==
 
==Links==
 
[http://www.emedicine.com/med/topic2940.htm Artikel zum Holt-Oram-Syndrom]
 
[http://www.emedicine.com/med/topic2940.htm Artikel zum Holt-Oram-Syndrom]
 +
[[Fachgebiet:Genetik]]
 +
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
 +
[[Tag:Autosomal-dominant]]
 +
[[Tag:Erbkrankheit]]

Aktuelle Version vom 27. April 2015, 17:28 Uhr

Nach Mary Holt (geb. 1924), britische Kardiologin; Samuel Oram (geb. 1913), britischer Kardiologe
Synonym: Atriodigitale Dysplasie
Englisch: Holt-Oram syndrome

1 Definition

Das Holt-Oram-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom, das genetisch und phänotypisch polymorph ist. Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet.

2 Symptome

3 Links

Artikel zum Holt-Oram-Syndrom

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Letzte Autoren des Artikels:

5 Wertungen (2.6 ø)

15.540 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: