Hiob-Syndrom

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Synonyme: Hyper-IgE-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Syndrom, Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom, AD-HIES, Buckley-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Staphylokkoken-Abszess-Syndrom, HESA
Englisch: Job's-Syndrome

1 Definition

Das Hiob-Syndrom oder Hyper-IgE-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Immunsystems. Sie ist durch die Trias Hypergammaglobulinämie mit exzessiver Erhöhung von Immunglobulin E im Serum, rezidivierende Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und wiederkehrende Hautinfekte gekennzeichnet.

2 Hintergrund

1966 wurde das Syndrom erstmals von S.D. Davis beschrieben. Er und seine Mitarbeiter benannten die Erkrankung nach der biblischen Person Hiob (engl. Job), dessen Körper laut Hiob 2,7 mit eiternden Geschwüren bedeckt war. 1972 wurde das selbe Krankheitsbild erneut von Buckley publiziert. Deshalb wird der Begriff "Buckley-Syndrom" synonym verwendet.

3 Epidemiologie

Das Hiob-Syndrom ist sehr selten. Bisher sind in der Literatur nur ca. 300 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

4 Pathophysiologie

Die Hiob-Syndrom tritt familiär gehäuft und sporadisch (d.h. durch Neumutationen) auf.

Die familiäre Form des Hiob-Syndroms wird autosomal-dominant vererbt. Bislang konnten Loss-of-Function-Mutationen im STAT3-Gen für die Erkrankung verantwortlich gemacht werden. Diese führen zu einem Defekt im JAK-STAT-Signalweg, was primär in der Lunge und auf der Haut eine gestörte Immmunabwehr zur Folge hat.

5 Symptome

Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Säuglingsalter oder im frühen Kindesalter in Form von juckenden und nässenden Ekzemen und Milchschorf. Patienten mit einem Hiob-Syndrom leiden unter rezidivierenden abszedierenden Hautinfektionen. Diese treten in erster Linie im Hals- und Gesichtsbereich auf. Meist werden diese durch Staphylokokken hervorgerufen. Bei den Patienten wird oft eine Abszessbildung ohne Auftreten von klinischen Entzündungszeichen beobachtet (sog. „kalte Abszesse“).

Ferner treten über den ganzen Respirationstrakt verteilt Infektionen, wie Sinusitis, Otitis media oder Bronchopneumonie auf. Diese werden ebenfalls überwiegend durch Staphylokokken, aber auch durch andere grampositive und gramnegative Erreger ausgelöst. Aufgrund der häufigen Pneumonien kann es zur Ausbildung von zystenartigen Hohlräumen (Pneumatozelen) in der Lunge kommen.

Weiterhin sieht man Zahn- und Skelettveränderungen. Ein Großteil der Patienten leidet an einer Skoliose, es kommt vermehrt zu Knochenbrüchen und das Ausfallen der Milchzähne erfolgt verzögert oder gar nicht. Außerdem wurden Anomalien im Gesicht beschrieben. Hierzu gehören Gesichtsasymmetrie, prominente Stirn, tiefliegende Augen, breiter Nasenrücken, volle Nasenspitze, Progenie und raue Haut.

6 Diagnostik

Pathognomonisch für das Hiob-Syndrom ist ein Serum-IgE von über 2.000 IU/ml. Außerdem sind hohe Staphylokokken- und Candidaspezifische IgE-Werte charakteristisch. Bei unter sechs Monaten alten Säuglingen ist die Hyperglobulinämie jedoch noch nicht nachweisbar. Fast alle Patienten weisen zudem eine Eosinophilie auf. Ferner können STAT3-Mutationen und eine gestörte Chemotaxis von neutrophilen Granulozyten nachgewiesen werden.

7 Differenzialdiagnosen

Differenzialdiagnostisch kommen u.a. andere Immundefizienzsyndrome wie AIDS, sowie atopische Dermatitis, Zystische Fibrose oder die chronische granulomatöse Krankheit (CGD) in Betracht.

8 Therapie

Im Fokus stehen vor allem vorbeugende Maßnahmen. Die Patienten werden meist langzeitig mit einem Antibiotikum behandelt, um Staphylokokken-Infektionen zu vermeiden. Weiterhin können Antimykotika zur Vermeidung von Mykosen angewendet werden. Bei Auftreten von Lungenabszessen kann unter Umständen eine chirurgische Intervention nötig sein.

Eine gute Hautpflege kann Komplikationen bei Ekzemen vorbeugen. Die lokale Anwendung von Glukokortikoiden ist zwar umstritten, kann aber in manchen Fällen unumgänglich sein. Die Gabe von Interferon-gamma, Gammaglobulinen oder eine Plasmapherese wurden in Einzelfällen versucht.

Bei fehlendem Ausfall der Milchzähne, sollte eine Zahnextraktion erfolgen, damit das bleibende Gebiss ungestört nachwachsen kann.

9 Komplikationen

Es besteht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen und lymphoproliferative Erkrankungen. Aufgrund der rezidivierenden Pneumonien kann sich eine respiratorische Insuffizienz entwickeln, die schlimmstenfalls zum Tode führt. Darüber hinaus können auch mykotische Infekte des ZNS oder das Auftreten von malignen Lymphomen lebensterminierend sein.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Hiob-Syndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Hiob-Syndrom

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