Heteroplasmie

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1 Definition

Als Heteroplasmie bezeichnet man das gleichzeitige Vorliegen (Mosaik) mutierter und Wildtyp- mtDNA innerhalb einer Zelle beim Krankheitsbild der Mitochondriopathie. Ursächlich ist die zufällige Verteilung der Mitochondrien im Rahmen der maternalen Vererbung. Das entsprechende Adjektiv lautet heteroplasmisch.

2 Heteroplasmiegrad

Der prozentuale Anteil mutierter mtDNA (Heteroplasmiegrad) bestimmt die phänotypische Ausprägung und den Schweregrad der Erkrankung. Betrifft die Mutation alle Mitochondrien einer Zelle spricht man auch von Homoplasmie.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Heteroplasmie&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Heteroplasmie

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