Hereditäres Zinkmangelsyndrom

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nach dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt
Synonyme: Acrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom
Englisch: acrodermatitis enteropathica

1 Definition

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.

2 Epidemiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf eine Million Menschen angegeben.

3 Ätiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die verantwortliche Mutation betrifft das SLC39A4-Gen auf dem Chromosom 8 an Genlokus 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthese des Zinktransportproteins Zip4. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der Zinkresorption im Darm.

4 Symptome

Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft Sekundärinfektionen der Haut mit Bakterien oder Pilzen auf.

Das gleiche Symptombild kann auch durch eine erworbene Störung der Zinkaufnahme auftreten, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn).

5 Diagnose

Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.

6 Therapie

Da Zink ein essentielles Spurenelement ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf mit tödlichem Ausgang. Die Therapie erfolgt durch lebenslange Supplementation von Zink.

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Heredit%C3%A4res_Zinkmangelsyndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Heredit%C3%A4res_Zinkmangelsyndrom

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