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Hereditäres Zinkmangelsyndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Das '''hereditäre Zinkmangelsyndrom''' ist eine angeborene [[Stoffwechselerkrankung]] mit Störung der [[Zink]]aufnahme.
 
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==Epidemiologie==
 
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Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf 1 Million Menschen angegeben.
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==Ätiologie==
 
==Ätiologie==
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die verantwortlich [[Mutation]] betrifft das [[SLC39A4]].Gens auf dem [[Chromosom 8]] an [[Genlokus]] 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die [[Biosynthese]] des Zinktransportproteins Zip4. Eine Defekt äußert sich durch eine Hemmung der [[Zinkresorption]] im [[Darm]].  
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Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die verantwortliche [[Mutation]] betrifft das [[SLC39A4]]-Gen auf dem [[Chromosom 8]] an [[Genlokus]] 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die [[Biosynthese]] des [[Zinktransportprotein]]s [[Zip4]]. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der [[Zinkresorption]] im [[Darm]].  
  
 
Eine Störung der Zinkaufnahme kann auch erworben vorkommen, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen ([[Morbus Crohn]]).
 
Eine Störung der Zinkaufnahme kann auch erworben vorkommen, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen ([[Morbus Crohn]]).

Version vom 18. Februar 2018, 11:49 Uhr

nach dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt
Synonyme: Acrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom
Englisch: acrodermatitis enteropathica

1 Definition

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.

2 Epidemiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf eine Million Menschen angegeben.

3 Ätiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die verantwortliche Mutation betrifft das SLC39A4-Gen auf dem Chromosom 8 an Genlokus 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthese des Zinktransportproteins Zip4. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der Zinkresorption im Darm.

Eine Störung der Zinkaufnahme kann auch erworben vorkommen, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn).

4 Symptome

Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft Sekundärinfektionen der Haut mit Bakterien oder Pilzen auf.

5 Diagnose

Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.

6 Therapie

Da Zink ein essentielles Spurenelement ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf. Die Therapie erfolgt durch lebenslange Supplementation von Zink.

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