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Hereditäres Zinkmangelsyndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Hereditäres Zinkmangelsyndom(lateinisch. Akrodermatitis  enteropathica)
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''Synonyme: Acrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom''<bR>
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'''''Englisch''': acrodermatitis enteropathica''
  
Synonym.Brandt Syndrom nach dem erstbeschreiber1936,dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt.Auch Danbolt-Closs-Syndrom nach den nirwegischen Ärzten Karl Closs und Niels Danbolt ,1942 den Begriff Akrodermatitis enteropathica prägten.
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==Definition==
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Das '''hereditäre Zinkmangelsyndrom''' ist eine angeborene [[Stoffwechselerkrankung]] mit Störung der [[Zink]]aufnahme.
  
Def.eine Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.
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* [[ICD10]]-Code: E83.2
  
Ätiologie.
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==Epidemiologie==
Angeborene.Vererbung durch autosomal-rezessiv mit Hemmung der Zinkaufnahme im Darm .
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Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf eine Million Menschen angegeben.
  
Erworbene.durch Störung der Zinkaufnahme wie bei Chronich-entzündlichen Darmerkrankung(meist bei m.Crohn).
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==Ätiologie==
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Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Die verantwortliche [[Mutation]] betrifft das [[SLC39A4]]-Gen auf dem [[Chromosom 8]] an [[Genlokus]] 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die [[Biosynthese]] des [[Zinktransportprotein]]s [[Zip4]]. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der [[Zinkresorption]] im [[Darm]].
  
Häufigkeit.
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==Symptome==
Sehr selten ,wird mit einem bis neuen Fällen auf eune Milion Menchen angegeben.
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* [[Periorifiziell]]e und [[akral]] betonte [[Dermatitis]] ([[Körperöffnung]]en, [[Finger]], [[Zehe]]n) mit [[vesikulobullös]]en [[Effloreszenz]]en, die in schuppende, scharf begrenzte verkrustete [[Plaque]]s übergehen.
Die Mutation liegt des Slc39A4 Gens auf dem Chromosome 8 q24.3.
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* [[Paronychie]]
Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthyse von Zinkteansportprotein Zip4.
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* [[Glossitis]]
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* [[Haarausfall]]
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* [[Diarrhö]]
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Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft [[Sekundärinfektion]]en der Haut mit [[Bakterien]] oder [[Pilz]]en auf.  
  
Diagnose.
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Das gleiche Symptombild kann auch durch eine erworbene Störung der Zinkaufnahme auftreten, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen ([[Morbus Crohn]]).
Die äußert sich durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen(Akren) mit Nagelbettenentzündengen(Paronychie) ,Haarausfall und Durchfall.
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Therapie.
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==Diagnose==
Gabe von Zinksulfat macht die Prognose gut.
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Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine [[molekularbiologische Untersuchung]] mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.
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==Therapie==
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Da Zink ein [[essentielles Spurenelement]] ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf mit tödlichem Ausgang. Die Therapie erfolgt durch lebenslange [[Supplementation]] von Zink.
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[[Fachgebiet:Dermatologie]]
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[[Fachgebiet:Gastroenterologie]]
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[[Tag:Dermatose]]
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[[Tag:Erbkrankheit]]
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[[Tag:Zink]]

Aktuelle Version vom 18. Februar 2018, 12:03 Uhr

nach dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt
Synonyme: Acrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom
Englisch: acrodermatitis enteropathica

1 Definition

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.

2 Epidemiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf eine Million Menschen angegeben.

3 Ätiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die verantwortliche Mutation betrifft das SLC39A4-Gen auf dem Chromosom 8 an Genlokus 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthese des Zinktransportproteins Zip4. Ein Defekt äußert sich durch eine Hemmung der Zinkresorption im Darm.

4 Symptome

Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft Sekundärinfektionen der Haut mit Bakterien oder Pilzen auf.

Das gleiche Symptombild kann auch durch eine erworbene Störung der Zinkaufnahme auftreten, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn).

5 Diagnose

Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.

6 Therapie

Da Zink ein essentielles Spurenelement ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf mit tödlichem Ausgang. Die Therapie erfolgt durch lebenslange Supplementation von Zink.

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