Hereditäres Zinkmangelsyndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Version vom 18. Februar 2018, 11:46 Uhr

nach dem schwedischen Hautarzt Thor Edvard Brandt
Synonyme: Akrodermatitis enteropathica, Brandt-Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom
Englisch: acrodermatitis enteropathica

1 Definition

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der Zinkaufnahme.

• [[ICD10|-Code: E83.2

2 Epidemiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist sehr selten. Die Häufigkeit wird zwischen 1-9 Fällen auf 1 Million Menschen angegeben.

3 Ätiologie

Das hereditäre Zinkmangelsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die verantwortlich Mutation betrifft das SLC39A4.Gens auf dem Chromosom 8 an Genlokus 8q24.3. Das Gen ist verantwortlich für die Biosynthese des Zinktransportproteins Zip4. Eine Defekt äußert sich durch eine Hemmung der Zinkresorption im Darm.

Eine Störung der Zinkaufnahme kann auch erworben vorkommen, z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn).

4 Symptome

• Periorifizielle und akral betonte Dermatitis (Körperöffnungen, Finger, Zehen)
• Paronychie
• Glossitis
• Haarausfall
• Diarrhö

Im Laufe der Erkrankung treten gehäuft Sekundärinfektionen der Haut mit Bakterien oder Pilzen auf.

5 Diagnose

Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine molekularbiologische Untersuchung mit Nachweis des verursachenden Gendefekts.

6 Therapie

Da Zink ein essentielles Spurenelement ist, kommt es ohne Therapie zu einem schwerwiegenden Krankheitsverlauf. Die Therapie erfolgt durch lebenslange Supplementation von Zink.