Hereditäres Fiebersyndrom

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Synonyme: Periodisches Fiebersyndrom, hereditäre Fiebererkrankung
Englisch: hereditary periodic fever (syndromes), HPF, hereditary recurrent fevers, autoinflammatory disorders

1 Definition

Hereditäre Fiebersyndrome sind unterschiedliche i.d.R. erblich bedingte autoinflammatorische Syndrome mit periodischen Fieberschüben und serosalen Entzündungen.

2 Ätiopathogenese

Bei den hereditären Fiebersyndromen handelt es sich i.d.R. um hereditäre Erkrankungen, wobei die genaue Ursache derzeit (2019) nur bei einem Teil der Erkrankungen bekannt ist. Typischerweise liegen monogenetische Mutationen vor, die teilweise Komponenten des Inflammasoms betreffen und zu einer gestörten Zytokinbalance bzw. -ausschüttung und einer Dysregulation der unspezifischen Immunantwort führen.

Systemische Entzündungszeichen variabler Intensität und Lokalisation bis hin zu einer Amyloidose geben dieser Erkrankungsgruppe ein heterogenes klinisches Bild.

3 Klinik

Leitsymptom der hereditären Fiebersyndrome sind rezidivierende Fieberepisoden, häufig zusammen mit Anzeichen abdomineller, artikulärer und/oder kutaner Entzündungen.

Fakultative Symptome sind z.B.:

4 Differentialdiagnose

Die differentialdiagnostische Zuordnung ist aufgrund ähnlicher Symptome oftmals schwierig. Spezifischer können die hereditären Fiebersyndrome anhand der molekulargenetischen Diagnostik voneinander abgegrenzt werden.

Weiterhin müssen hereditäre Fiebersyndrome abgegrenzt werden von:

5 Übersicht der hereditären Fiebersyndrome

Name Familiäres Mittelmeerfieber Hyper-IgD-Syndrom TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber Muckle-Wells-Syndrom Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom CINCA-Syndrom Zyklische Neutropenie
Akronym FAF HIDS TRAPS MWS FCAS CINCA CyN
Erbgang AR, AD AR AD AD AD meist De novo AD
Gen/Chromosom MEFV/16p13.3 12q24 TNFRSF1A/12p13 NLRP3/1q44 NLRP3/1q44 NLRP3/1q44 ELANE/19p13.3
Protein Pyrin Mevalonatkinase TNF-Rezeptor Typ 1 Cryopyrin Cryopyrin Cryopyrin Neutrophilen-Elastase
Manifestation < 20 Lj. < 1 Lj. Kindheit Kindheit < 1 Lj. Neonatalperiode < 5 Lj.
Dauer 1 - 3 Tage 3 - 7 Tage > 7 Tage 1 - 2 Tage Minuten - Tage kontinuierlich 4 - 5 d
Intervall Tage - Jahre 4 - 8 Wochen Monate Variabel je nach Kälteexposition - 20 Tage
Serositis Peritonitis, Pleuritis selten Pleuritis, Peritonitis, Perikarditis Peritonitis selten selten keine
Hauteffloreszenzen erysipelartig makulopapulöse Plaques, orale Ulzera migratorische erythematöse Maculae diffuse Urtikaria kälteinduzierte Urtikaria diffuse Urtikaria kutane Infekte
Gelenkbeteiligung akute Monarthritis Oligoarthritis akute Monarthritis Arthralgien, Oligoarthritis der großen Gelenke Polyarthralgien Arthritis, Hyperostosen, Trommelschlägelfinger keine
Muskelbeteiligung  belastungsabhängige Myalgien selten migrierende Myalgien häufig Myalgien z.T. Myalgien z.T. Myalgien selten
Amyloidose v.a. bei M694V-Homozygotie selten ca. 15 % d.F. ca. 25 % d.F. selten selten -
weitere Manifestationen selten aseptische Meningitis Kopfschmerzen periorbitales Ödem, Konjunktivitis, Uveitis, Kopfschmerzen Konjunktivitis, Episkleritis, Papillenödem, sensorineuraler Hörverlust, Kopfschmerzen Kopfschmerzen, Konjunktivitis aseptische Meningitis, Krampfanfälle, Konjunktivitis, Papillenödem, sensorineuraler Hörverlust aphthöse Stomatitis, Sepsis
Labor C5a-Inhibititor ↓, Serumamyloid A (SAA) ↑ IgD ↑, IgA ↑, Mevalonat im Urin ↑ TNF-Rezeptor 1 ↓ - - Anämie Neutropenie
Therapie Colchicin, Etanercept, Anakinra, Canakinumab Simvastatin, Etanercept, Anakinra Prednisolon, Etanercept, Anakinra NSAR, Anakinra, Canakinumab Anakinra, Canakinumab NSAR, Anakinra, Canakinumab G-CSF
AR = autosomal-rezessiv, AD = autosomal-dominant

Weitere seltene hereditäre Fiebersyndrome sind u.a.

6 Quellen

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Heredit%C3%A4res_Fiebersyndrom&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Heredit%C3%A4res_Fiebersyndrom

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