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Hereditäre spastische Paraplegie

Version vom 12. Dezember 2019, 18:25 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

Synonyme: hereditäre spastische Paraparese, familiäre spastische Paraplegie, hereditäre spastische Spinalparalyse
Englisch: hereditary spastic paraplegia

1 Definition

Die hereditäre spastische Paraplegie, kurz HSP, ist eine Gruppe vererbter neurodegenerativer Erkrankungen, die das obere Motoneuron (UMN) betreffen. Klinisches Hauptmerkmal sind zunehmende spastische Lähmungen der unteren Extremität.

2 Geschichte

Die Erkrankung wurde zuerst vom deutschen Neurologen Adolph Seeligmüller beschrieben. Ihre klinische Präsentation wurde dann von Adolph Strümpell und Maurice Lorrain weiter präzisiert. Den heutigen Namen erhielt die Erkrankung von der irischen Neurologien Anita Harding.

3 Ätiologie

Die hereditäre spastische Paraplegie wird durch Gendefekte ausgelöst, die verschiedene Transport- und Strukturproteine der Neuronen betreffen. Die langen Axone der Motoneuronen reagieren besonders empfindlich auf diese Defekte.

4 Genetik

Die Gendefekte, die zu einer hereditären spastischen Paraplegie führen, werden systematisch mit der Abkürzung SPG ("spastic gait gene") bezeichnet. Aktuell (2020) sind mehr als 70 verschiedene Defekte bekannt. Sie werden autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt.

5 Beispiele

Erkrankung Alias Erbgang Gen Genlokus
SPG15 Kjellin-Syndrom autosomal-rezessiv ZFYVE26 14q24.1
SPG17 Silver-Syndrom  autosomal-dominant BSCL2 11q12.3
SPG20 Troyer-Syndrom autosomal-rezessiv SPG20 13q13.3
SPG21 Mast-Syndrom autosomal-rezessiv SPG21 15q22.31
SPG23 Lison-Syndrom autosomal-rezessiv unbekannt 1q24-q32

Diese Seite wurde zuletzt am 12. Dezember 2019 um 15:02 Uhr bearbeitet.

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