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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Version vom 26. September 2004, 19:24 Uhr von A. Koenitz (Diskussion | Beiträge)

Synonyme: Morbus Rendu-Osler-Weber, Morbus Rendu-Osler, Morbus Osler, Telangiektasia hereditaria hemorrhagica, Osler-Weber-Rendu-Krankheit
Abkürzung: HHT
Englisch: Rendu-Osler-Weber disease

1 Definition

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes.

2 Genetik

Bisher sind zwei genetische Typen bekannt: Typ 1 mit einem Defekt auf Chromosom 9 und Typ 2, bei dem Chromosom 12 betroffen ist. Ein dritter Typ ist möglicherweise mit familiärer Polyposis assoziiert.

3 Epidemiologie

Der Morbus Osler wurde bei allen Rassen beobachtet. Die Angaben über seine Prävalenz schwanken zwischen 1/50.000 bis 1/2.700 Einwohnern.

4 Manifesation

Die wichtigsten Manifestationen sind im aktuellen klinischen Kriterium, dem sogenannten Curacao Kriterium (Shovlin et al. 2000) enthalten:

  1. Heredität (wenigstens ein betroffener Verwandter ersten Grades nach diesem Kriterium)
  2. Rezidivierende, spontane Epistaxis
  3. multiple, typische Teleangiektasien
  4. viszerale Beteiligung; hierzu zählen:

Wenn 2 dieser 4 Kriterien erfüllt sind, ist eine HHT möglich, bei mehr gilt sie nach den Autoren als diagnostiziert, bei weniger als unwahrscheinlich.

Die Behandlung der Manifestationen ist oft schwierig. Wichtig ist insbesondere, dass aufgrund der Gefahr von Komplikationen (Embolien, Abszesse) allgemein ein Screening auf PAVM, z.T. auch auf CVM empfohlen wird. Solange PAVM nicht sicher ausgeschlossen wurden, empfehlen viele Autoren die Gabe einer prophylaktischen Antibiose bei allen Eingriffen mit potentieller Bakteriämie entsprechend den aktuellen Endokarditis-Richtlinien. Extrem wichtig ist der Ausschluss von PAVM vor Schwangerschaften, da sie besonders hier letale Komplikationen verursachen können.

Für Betroffene ist der Kontakt zu Selbsthilfegruppen oft hilfreich.

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Fachgebiete: Innere Medizin

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