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Hereditäre Sphärozytose

Version vom 8. September 2007, 00:16 Uhr von 80.135.99.81 (Diskussion)

Synonyme: Kugelzellanämie, Kugelzellenanämie, hereditäre Sphärozytose
Englisch: spherocytosis

1 Definition

Die Sphärozytose ist eine genetisch bedingte, hämolytische Anämie, die auf einem Funktionsdefekt der Erythrozyten beruht.

2 Ätiologie

Zu unterscheiden sind eine autosomal-rezessiv und eine autosomal-dominant vererbte Form der Erkankung. Bei der autosomal-rezessiven Form ist das Membranprotein Spektrin, bei der autosomal-dominanten Form das Membranprotein Ankyrin defekt. Beide Proteine sind Hauptkomponenten der Erythrozytenmembran und sind entscheidend am Aufbau des Zytoskeletts und an der Regulierung der Permeabilität beteiligt. Die Prävalenz der Sphärozytose liegt bei 1:5000.

3 Klinik

Infolge des Membran- bzw. Zytoskelettdefektes kommt es zu einem Formverlust der Erythrozyten. Dadurch verändert sich die platte, bikonkave Form der Erythrozyten zur Kugelform, welche die kleinste Oberflächenspannung hat. Die so entstehenden Mikrosphärozyten unterliegen in der Milz einer erhöhten Phagozytoserate.

Daraus resultieren eine normochrome Anämie und Zeichen der Hämolyse, die sich unter Umständen auch als Ikterus äußern kann. Die Hämolysen können in Krisen auftreten, wobei es neben der Hämolyse mit Ikterus zu Bauchschmerzen und Fieber kommen kann. Häufig sind virale Infektionen (z.B. Ringelröteln) Trigger für eine hämolytische Krise.

Durch den Hypersplenismus besteht eine Splenomegalie. Bei Betroffenen finden sich häufig auch Gallensteine (Bilirubinsteine).

4 Diagnostik

Die Diagnose einer Kugelzellanämie wird durch labormedizinische und hämatologische Untersuchungen gesichert. Im Blutbild besteht eine normochrome Anämie, weiterhin bestehen Hämolysezeichen (Hyperbilirubinämie, vermindertes Haptoglobin, vermehrte LDH).

Bei lichtmikroskopischer Untersuchung der Erythrozyten weisen die Erythrozyten aufgrund ihrer Kugelform keine zentrale Aufhellung auf. Testet man das Hämolyseverhalten in Lösungen abfallender Osmolarität, kann im Vergleich zu normalen Erythrozyten eine verminderte osmotische Resistenz festgestellt werden.

5 Therapie

Eine Therapie ist nicht unbedingt erfoderlich, sofern keine hämolytischen Krisen auftreten. Bei rezidiverenden hämolytischen Schüben ist eine Splenektomie die Therapie der Wahl. Nach Splenektomie sistieren die Hämolysen, die Lebensdauer der Erythrozyten normalisiert sich.

Eine Splenektomie sollte jedoch nicht bei Kindern unter 6 Jahren erfolgen, da sonst ein erhöhtes Risiko für ein OPSI-Syndroms besteht. Zudem sollte vor einem Eingriff die Existenz einer Nebenmilz ausgeschlossen werden. Wird eine eventuell vorhandene Nebenmilz nicht mit entfernt, persistiert die klinische Symptomatik.

Diese Seite wurde zuletzt am 8. September 2007 um 00:16 Uhr bearbeitet.

Danke für den Hinweis.
#2 am 19.05.2020 von Bijan Fink (Arzt | Ärztin)
Die ICD-10-Codierung einer hereditären Sphärozytose lautet D58.0 und nicht D85.0 .
#1 am 18.05.2020 von Katharina Mielke (Medizinisch-technische/r Assistent/in)

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