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Hartnup-Syndrom

Version vom 27. Januar 2013, 12:20 Uhr von 84.133.232.248 (Diskussion)

Synonym: Hartnup-Krankheit
Englisch: Hartnup disease

1 Definition

Das Hartnup-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die auf einem gestörten Aminosäurentransport durch die Zellmembran basiert.

2 Symptomatik

Das Krankheitsbild weist in seiner Symptomatik Ähnlichkeiten mit der Pellagra auf und zeigt dermatologische, gastrointestinale und neurologische Manifestationen. Dazu zählen unter anderem:

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