Harnstoffzyklusdefekt

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

1 Definition

Die Bezeichnung Harnstoffzyklusdefekt stellt einen Überbegriff für eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen dar, in dessen Rahmen die Stickstoffausscheidung in irgendeiner Weise gestört ist. Folge ist ein pathologischer Anstieg des Ammoniakspiegels im Blut. Gemeinsam ist dieser Gruppe von Erkrankungen der genetische Ursprung und damit ihre Vererblichkeit. Da es sich beim Ammoniak um ein starkes Nervengift handelt, führen Harnstoffzyklusdefekte unbehandelt zu schwersten Hirnschäden und schlussendlich zum Tod des Betroffenen.

2 Gefährdete Lebensphasen

Ein Harnstoffzyklusdefekt ist eine genetisch vererbbare Stoffwechselstörung und kann in jedem Alter auftreten. Während speziellen Lebensabschnitten ist die Gefahr eines Ausbruchs jedoch stark erhöht. In folgenden Lebensphasen kommt es statistisch gesehen zu einem vermehrten Auftreten von diesen Krankheitsbildern:

3 Krankheitsbilder

4 Symptome

Diagnostisches Leitsymptom aller Harnstoffzyklusdefekte ist ein deutlich erhöhter Blutspiegel an Ammoniak. Da sich dieses giftig auf Neuronen auswirkt, sind die weiteren Symptome dem entsprechend. Dabei variiert die Symptomatik je nach Alter des Patienten.

4.1 Symptome im Säuglingsalter

4.2 Symptome im Kleinkindesalter

4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter

5 Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus labormedizinischen Untersuchungen, bei denen zunächst ein deutlich überhöhter Blutspiegel an Ammoniak auffällig ist. Ein Gentest mit Identifikation der Mutation kann die Diagnose untermauern.

6 Therapie

Hier ist zwischen einer Akuttherapie und einer Langzeittherapie zu unterscheiden. Bei der Akuttherapie geht es um die schnellstmögliche Senkung des Ammoniakspiegels. Die Langzeittherapie zielt darauf ab, langfristig die körperlichen Schäden möglichst gering zu halten.

6.1 Akuttherapie

6.2 Langzeittherapie

Autoren: https://flexikon.doccheck.com/de/index.php?title=Harnstoffzyklusdefekt&action=history

Quelle: https://flexikon.doccheck.com/de/Harnstoffzyklusdefekt

Fachgebiete: Biochemie

Diese Seite wurde zuletzt am 25. Juni 2018 um 08:34 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

3 Wertungen (4.33 ø)

21.048 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: