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Hämophilie

Version vom 24. März 2008, 00:17 Uhr von Nicht mehr aktiv :-( (Diskussion | Beiträge)

Synonym: Bluterkrankheit

1 Definition

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt und hauptsächlich bei Männern auftritt.

2 Einteilung

Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie:

  • Hämophilie A und B (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind häufiger Männer betroffen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen (Hemizygotie). Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin), bei der Hämophilie B zu einem Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor), beide Bestandteile der sog. "Gerinnungskaskade". Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam ablaufen.
  • Die sehr selten auftretenden autosomal-rezessiv erblichen Gerinnungsdefekte (beispielsweise Mangel an Stuart-Prower-Faktor Mangel Faktor X) ist bei beiden Geschlechtern gleich stark ausgeprägt.
  • Die Parahämophilie A (synonym: Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom) ist ein autosomal-rezessiv erblicher Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).
  • Die Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, sie kommt durch einen Strukturdefekt des Faktors VIII-Molekülkomplexes zustande, der unterschiedlich ausgeprägt sein kann.
  • Bei der Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom) fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass v.a. bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Prothrombinzeit nach Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.

Die Therapie der Hämophilien besteht im Allgemeinen darin, den jeweils fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren.

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Diese Seite basiert auf dem Wikipedia-Artikel http://de.wikipedia.org/wiki/Hämophilie

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