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Hämophilie

Version vom 26. September 2004, 19:18 Uhr von A. Koenitz (Diskussion | Beiträge)

Die Bluterkrankheit (Fachausdruck: Hämophilie) ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich bei Männern auftritt.

Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie:

  • Hämophilie A und B (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind häufiger Männer betroffen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen (Hemizygotie). Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin), bei der Hämophilie B zu einem Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor), beide Bestandteile der sog. "Gerinnungskaskade". Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam ablaufen.
  • Die sehr selten auftretenden autosomal-rezessiv erblichen Gerinnungsdefekte (beispielsweise Mangel an Stuart-Prower-Faktor Mangel Faktor X) ist bei beiden Geschlechtern gleich stark ausgeprägt.
  • Die Parahämophilie A (synonym: Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom) ist ein autosomal-rezessiv erblicher Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).
  • Die Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, sie kommt durch einen Strukturdefekt des Faktors VIII unterschiedlicher Ausprägung zustande.
  • Bei der Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom) fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass v.a. bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Prothrombinzeit nach Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.

Die Therapie der Hämophilien besteht im Allgemeinen darin, den jeweils fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren.

  • Anmerkung: Wie bei X-chromosomal rezessiven Erkrankungen ueblich, erhöht Inzest die Wahrscheinlichkeit, dass zwei pathologischer Allele zusammen auftreten und die Erkrankung zum Ausbruch kommt. So findet sich in Familien mit einer Inzestanamnese ein erhöhtes Auftreten der Hämophilie, wie man beispielsweise in der Geschichte des englischen oder russischen Herrscherhauses beobachten kann.

Diese Seite basiert auf dem Wikipedia-Artikel http://de.wikipedia.org/wiki/Hämophilie

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