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Hämoglobinopathie

Version vom 7. Januar 2008, 14:26 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

1 Definition

Als Hämoglobinopathie bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin (Hb) aufgrund von genetischen Defekten.

Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-Peptidkette meist eine oder mehrere Aminosäuren, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.

Die klinsche Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach Erbgang (Dominanz, Homozygotie, Heterozygotie) und Lokalisation des Defekts (in der Peptidkette).

2 Einteilung

Man unterscheidet:

  • Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobnin-Veränderung (HbS - Sichelzellhämoglobin)
  • Thalassämie: quantitative Störung der Hämoglobin-Synthese durch fehlerhaft regulierte Globinketten-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet
    • alpha-Thalassämie
    • beta-Thalassämie
  • sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte Anomalien, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen Aminosäure unterscheiden

3 Diagnostik

Eine Hämoglobinopathie kann u.a. durch Hämoglobinelektrophorese oder Chromatographie nachgewiesen werden.

4 Therapie

Zur symptomatischen Therapie zählt die Vermeidung von Sauerstoffmangel-Zuständen sowie die Vermeidung von Exsikkose und Infektionen (bei Bedarf O2-Gabe, Infusionen, ggf. auch Analgetika), desweiteren können Bluttransfusionen (z.B. aplastische Krise) zum Einsatz kommen. Als kausale Therapie bietet sich eine allogene Knochenmarktransplantation bzw. Stammzelltransplantation als Option an.

Tags:

Fachgebiete: Hämatologie

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