Hämoglobinopathie

1 Definition

Als Hämoglobinopathien bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin (Hb) aufgrund von genetischen Defekten.

Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-Peptidkette meist eine oder mehrere Aminosäuren, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.

Die klinische Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach Erbgang (Dominanz, Homozygotie, Heterozygotie) und Lokalisation des Defekts (in der Peptidkette).

2 Einteilung

Man unterscheidet:

• Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobin-Veränderung (HbS - Sichelzellhämoglobin)
• Thalassämie: quantitative Störung der Hämoglobin-Synthese durch fehlerhaft regulierte Globinketten-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet
  • α-Thalassämie
  • β-Thalassämien
  • seltenere (δ/β-, δ- und γ/δ/β-Thalassämien)
• sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte Anomalien, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen Aminosäure unterscheiden

3 Diagnostik

Eine Hämoglobinopathie kann u.a. durch Hämoglobinelektrophorese oder Chromatographie nachgewiesen werden.

4 Therapie

Zur symptomatischen Therapie zählt die Vermeidung von Sauerstoffmangel-Zuständen sowie die Vermeidung von Exsikkose und Infektionen (bei Bedarf O₂-Gabe, Infusionen, ggf. auch Analgetika), des weiteren können Bluttransfusionen (z.B. bei aplastischer Krise) zum Einsatz kommen. Als kausale Therapie bietet sich eine allogene Knochenmarktransplantation bzw. Stammzelltransplantation als Option an.