| Zeile 1: | Zeile 1: | ||
==Definition== | ==Definition== | ||
| − | Als ''' | + | Als '''Hämoglobinopathien''' bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von [[Hämoglobin]] (Hb) aufgrund von [[genetisch]]en Defekten. |
Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-[[Peptidkette]] meist eine oder mehrere [[Aminosäure]]n, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt. | Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-[[Peptidkette]] meist eine oder mehrere [[Aminosäure]]n, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt. | ||
| − | Die | + | Die klinische Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach [[Erbgang]] ([[Dominanz]], [[Homozygot]]ie, [[Heterozygot]]ie) und [[Lokalisation]] des Defekts (in der Peptidkette). |
==Einteilung== | ==Einteilung== | ||
Man unterscheidet: | Man unterscheidet: | ||
| − | *[[Sichelzellkrankheit]] (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer | + | *[[Sichelzellkrankheit]] (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobin-Veränderung (HbS - [[Sichelzellhämoglobin]]) |
*[[Thalassämie]]: quantitative Störung der Hämoglobin[[-Synthese]] durch fehlerhaft regulierte [[Globinkette]]n-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet | *[[Thalassämie]]: quantitative Störung der Hämoglobin[[-Synthese]] durch fehlerhaft regulierte [[Globinkette]]n-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet | ||
| − | ** | + | **[[Alpha-Thalassämie|α-Thalassämie]] |
| − | ** | + | **[[Beta-Thalassämie|β-Thalassämien]] |
| − | *sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte [[Anomalie]]n, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen [[Aminosäure]] unterscheiden | + | ** seltenere (δ/β-, δ- und γ/δ/β-Thalassämien) |
| + | * sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte [[Anomalie]]n, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen [[Aminosäure]] unterscheiden | ||
==Diagnostik== | ==Diagnostik== | ||
| Zeile 18: | Zeile 19: | ||
==Therapie== | ==Therapie== | ||
| − | Zur [[symptomatisch]]en Therapie zählt die Vermeidung von [[Sauerstoff]]mangel-Zuständen sowie die Vermeidung von [[Exsikkose]] und [[Infektionen]] (bei Bedarf | + | Zur [[symptomatisch]]en Therapie zählt die Vermeidung von [[Sauerstoff]]mangel-Zuständen sowie die Vermeidung von [[Exsikkose]] und [[Infektionen]] (bei Bedarf O<sub>2</sub>-Gabe, [[Infusion]]en, ggf. auch [[Analgetika]]), des weiteren können [[Bluttransfusion]]en (z.B. bei aplastischer Krise) zum Einsatz kommen. |
Als [[kausal]]e Therapie bietet sich eine [[allogen]]e [[Knochenmarktransplantation]] bzw. Stammzelltransplantation als Option an. | Als [[kausal]]e Therapie bietet sich eine [[allogen]]e [[Knochenmarktransplantation]] bzw. Stammzelltransplantation als Option an. | ||
[[Fachgebiet:Hämatologie]] | [[Fachgebiet:Hämatologie]] | ||
| + | [[Tag:Hämoglobin]] | ||
Als Hämoglobinopathien bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin (Hb) aufgrund von genetischen Defekten.
Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-Peptidkette meist eine oder mehrere Aminosäuren, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.
Die klinische Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach Erbgang (Dominanz, Homozygotie, Heterozygotie) und Lokalisation des Defekts (in der Peptidkette).
Man unterscheidet:
Eine Hämoglobinopathie kann u.a. durch Hämoglobinelektrophorese oder Chromatographie nachgewiesen werden.
Zur symptomatischen Therapie zählt die Vermeidung von Sauerstoffmangel-Zuständen sowie die Vermeidung von Exsikkose und Infektionen (bei Bedarf O2-Gabe, Infusionen, ggf. auch Analgetika), des weiteren können Bluttransfusionen (z.B. bei aplastischer Krise) zum Einsatz kommen. Als kausale Therapie bietet sich eine allogene Knochenmarktransplantation bzw. Stammzelltransplantation als Option an.
Tags: Hämoglobin
Fachgebiete: Hämatologie
Diese Seite wurde zuletzt am 31. Juli 2019 um 11:58 Uhr bearbeitet.
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.
