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Hämoglobinopathie: Unterschied zwischen den Versionen

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Als '''Hämoglobinopathie''' bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von [[Hämoglobin]] (Hb) aufgrund von [[genetisch]]en Defekten.  
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Als '''Hämoglobinopathien''' bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von [[Hämoglobin]] (Hb) aufgrund von [[genetisch]]en Defekten.  
  
 
Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-[[Peptidkette]] meist eine oder mehrere [[Aminosäure]]n, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.
 
Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-[[Peptidkette]] meist eine oder mehrere [[Aminosäure]]n, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.
  
Die klinsche Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach [[Erbgang]] ([[Dominanz]], [[Homozygot]]ie, [[Heterozygot]]ie) und [[Lokalisation]] des Defekts (in der Peptidkette).
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Die klinische Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach [[Erbgang]] ([[Dominanz]], [[Homozygot]]ie, [[Heterozygot]]ie) und [[Lokalisation]] des Defekts (in der Peptidkette).
  
 
==Einteilung==
 
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*[[Sichelzellkrankheit]] (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobnin-Veränderung (HbS - [[Sichelzellhämoglobin]])
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*[[Sichelzellkrankheit]] (Sichelzellanämie): autosomal kodominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobin-Veränderung (HbS - [[Sichelzellhämoglobin]])
 
*[[Thalassämie]]: quantitative Störung der Hämoglobin[[-Synthese]] durch fehlerhaft regulierte [[Globinkette]]n-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet
 
*[[Thalassämie]]: quantitative Störung der Hämoglobin[[-Synthese]] durch fehlerhaft regulierte [[Globinkette]]n-Synthese, besonders im Mittelmeerraum verbreitet
**alpha-Thalassämie
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**[[Alpha-Thalassämie|α-Thalassämie]]
**beta-Thalassämie
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**[[Beta-Thalassämie|β-Thalassämien]]
*sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte [[Anomalie]]n, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen [[Aminosäure]] unterscheiden
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** seltenere (δ/β-, δ- und γ/δ/β-Thalassämien)
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* sonstige anomale Hämoglobine: ca. 300 bekannte [[Anomalie]]n, die sich vom normalen Hb meist nur durch den Austausch einer einzelnen [[Aminosäure]] unterscheiden
  
 
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Zur [[symptomatisch]]en Therapie zählt die Vermeidung von [[Sauerstoff]]mangel-Zuständen sowie die Vermeidung von [[Exsikkose]] und [[Infektionen]] (bei Bedarf O2-Gabe, [[Infusion]]en, ggf. auch [[Analgetika]]), desweiteren können [[Bluttransfusion]]en (z.B. aplastische Krise) zum Einsatz kommen.
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Zur [[symptomatisch]]en Therapie zählt die Vermeidung von [[Sauerstoff]]mangel-Zuständen sowie die Vermeidung von [[Exsikkose]] und [[Infektionen]] (bei Bedarf O<sub>2</sub>-Gabe, [[Infusion]]en, ggf. auch [[Analgetika]]), des weiteren können [[Bluttransfusion]]en (z.B. bei aplastischer Krise) zum Einsatz kommen.
 
Als [[kausal]]e Therapie bietet sich eine [[allogen]]e [[Knochenmarktransplantation]] bzw. Stammzelltransplantation als Option an.
 
Als [[kausal]]e Therapie bietet sich eine [[allogen]]e [[Knochenmarktransplantation]] bzw. Stammzelltransplantation als Option an.
 
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Version vom 4. Mai 2016, 13:06 Uhr

1 Definition

Als Hämoglobinopathien bezeichnet man Erkrankungen infolge einer gestörten Bildung von Hämoglobin (Hb) aufgrund von genetischen Defekten.

Durch die genetischen Defekte fehlen in einer Hb-Peptidkette meist eine oder mehrere Aminosäuren, was die Qualität oder die Menge (Quantität) des gebildeten Hämoglobins beeinträchtigt.

Die klinische Bedeutung eines Hb-Defekts kann sehr unterschiedlich sein - je nach Erbgang (Dominanz, Homozygotie, Heterozygotie) und Lokalisation des Defekts (in der Peptidkette).

2 Einteilung

Man unterscheidet:

3 Diagnostik

Eine Hämoglobinopathie kann u.a. durch Hämoglobinelektrophorese oder Chromatographie nachgewiesen werden.

4 Therapie

Zur symptomatischen Therapie zählt die Vermeidung von Sauerstoffmangel-Zuständen sowie die Vermeidung von Exsikkose und Infektionen (bei Bedarf O2-Gabe, Infusionen, ggf. auch Analgetika), des weiteren können Bluttransfusionen (z.B. bei aplastischer Krise) zum Einsatz kommen. Als kausale Therapie bietet sich eine allogene Knochenmarktransplantation bzw. Stammzelltransplantation als Option an.

Tags:

Fachgebiete: Hämatologie

Diese Seite wurde zuletzt am 31. Juli 2019 um 11:58 Uhr bearbeitet.

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