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Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Beim '''Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom''' handelt es sich um die häufigste Form des '''Pseudohermaphroditismus masculinus''' (einer Unterform der [[Intersexualität]]), bei der eine komplette Resistenz der Androgen-Rezeptoren vorliegt. Das Syndrom vererbt sich [[X-chromosomal-rezessiv]] und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 10 000 auf.
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Beim '''Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom''' handelt es sich um die häufigste Form des '''Pseudohermaphroditismus masculinus''' (einer Unterform der [[Intersexualität]]), bei der eine komplette Resistenz der Androgen-Rezeptoren vorliegt. Das Syndrom vererbt sich [[X-chromosomal-rezessiver Erbgang|X-chromosomal-rezessiv]] und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 10 000 auf.
  
 
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Der Defekt beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq11); das für die Androgenrezeptoren kodierende Gen ist mutiert. <br>
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Der Defekt beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt auf dem langen Arm des X-[[Chromosom]]s (Xq11); das für die [[Androgen-Rezeptor]]en kodierende Gen ist mutiert. <br>
 
Die genetische Veränderung lässt sich durch [[Pränataldiagnostik]] feststellen.
 
Die genetische Veränderung lässt sich durch [[Pränataldiagnostik]] feststellen.

Version vom 26. September 2004, 19:22 Uhr

Synonyme: Testikuläre Feminisierung, komplette Androgenresistenz, Morris-Syndrom
Englisch: complete androgen insensitivity syndrome, CAIS

1 Definition

Beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom handelt es sich um die häufigste Form des Pseudohermaphroditismus masculinus (einer Unterform der Intersexualität), bei der eine komplette Resistenz der Androgen-Rezeptoren vorliegt. Das Syndrom vererbt sich X-chromosomal-rezessiv und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 10 000 auf.

2 Symptome

Beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt ein komplett weiblicher Phänotyp bei einem XY-Karyotypen vor, die Patienten fühlen sich weiblich.
Es treten Bauch- oder Leistenhoden auf, die Patienten weisen bei einer Uterusaplasie eine blind endende Vagina auf, sie sind überdurchschnittlich groß und haben eine fehlende Schambehaarung ("hairless women").

3 Genetik

Der Defekt beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq11); das für die Androgen-Rezeptoren kodierende Gen ist mutiert.
Die genetische Veränderung lässt sich durch Pränataldiagnostik feststellen.

Fachgebiete: Allgemeinmedizin

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