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Gitelman-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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Bei dem '''Gitelman-Syndrom''' handelt es sich um eine extrem seltene [[Genetik|genetisch]] bedingte [[Erkrankung]], bei der das [[Erbgut]] für ein in der [[Niere]] befindliches [[Transportprotein]] für [[Kochsalz]] geschädigt ist. Die Folgen fallen sehr unterschiedlich aus: Sowohl symptomfreie Verläufe, als auch schwerste Schädigungen der [[Skelettmuskulatur]] mit vollständiger [[Lähmung]] sind dokumentiert. Eine ursächliche [[Therapie]] existiert nicht.
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Beim '''Gitelman-Syndrom''' handelt es sich um eine extrem seltene [[Genetik|genetisch]] bedingte [[Erkrankung]], bei der das [[Erbgut]] für ein in der [[Niere]] befindliches [[Transportprotein]] für [[Kochsalz]] geschädigt ist.  
  
 
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Da das Gitelman-Syndrom nur bei Trägern einer [[homozygot]]en [[Mutation]] auftritt, ist die Zahl an Betroffenen sehr gering. Schätzungen gehen davon aus, dass die Prävalenz der Erkrankung bei etwa 1,5 2:100.000 Einwohnern liegt.
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Da das Gitelman-Syndrom nur bei Trägern einer [[homozygot]]en [[Mutation]] auftritt, ist die Zahl an Betroffenen sehr gering. Schätzungen gehen davon aus, dass die Prävalenz der Erkrankung bei etwa 1,5-2 Fälle pro 100.000 Einwohnern liegt.
  
 
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Ursache des Gitelman-Syndroms sind Mutationen in dem auf [[Chromosom 16]], [[Genlocus]] q13 gelegenen SLC12A3-Gens. Dieses [[Gen]] kodiert ein Transport[[molekül]] mit dem Namen [[NCC-Protein]] ([[Thiazid]]-sensitiver [[NaCl]]-Co-Transporter). Dieser Transporter befindet sich im distalen [[Konvolut]] eines [[Nephron]]s der Nieren. Die biologische Aufgabe dieses Proteins ist der [[transepithelial]]e Transport von Kochsalz. Durch die Mutation wird das genetische Material falsch abgelesen und es kommt zu einer fehlerhaften Produktion des NCC-Proteins mit Auswirkungen auf den Gesamthaushalt an Kochsalz.  
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Ursache des Gitelman-Syndroms sind Mutationen in dem auf [[Chromosom 16]], [[Genlocus]] q13 gelegenen [[SLC12A3-Gen]]s. Dieses [[Gen]] kodiert ein Transportmolekül mit dem Namen [[Thiazid-sensitiver Cotransporter]] (NCC-Protein). Dieser Transporter befindet sich im distalen [[Konvolut]] der [[Nephron]]e der Nieren. Die biologische Aufgabe dieses Proteins ist der [[transepithelial]]e Transport von Kochsalz. Durch die Mutation wird das genetische Material falsch abgelesen und es kommt zu einer fehlerhaften Produktion des NCC-Proteins mit Auswirkungen auf den Gesamthaushalt an Kochsalz.
  
 
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Obwohl es sich um eine angeborene [[Erbkrankheit]] handelt, treten die ersten [[Krankheitszeichen]] erst frühestens im frühen Grundschulalter, also mit 6 7 Jahren auf. Die Bandbreite an Schweregraden des Syndroms ist dabei sehr breit. Es wurde bereits von zahlreichen Fällen berichtet, in denen die Person zwar eindeutig homozygoter Träger der Mutation war, es aber zu keinerlei Symptomen und Einschränkungen des [[Gesundheitszustand]]es kam. Zu den leichten Symptomen gehören gelegentliche [[Krampf|Muskelkrämpfe]]. Weiterhin kommt es zu häufigen, krampfartigen [[Bauchschmerzen]], [[Übelkeit]], [[Erbrechen]] und häufiger [[Müdigkeit]]. Schwere Verlaufsfälle können eine komplette Lähmung der [[Motorik]] mit sich bringen. Beobachtet wurden ebenfalls unkontrollierte [[Muskelkontraktion]]en (Spasmen), sowie eine ausgedehnte [[Rhabdomyolyse]]. Die Patienten neigen häufig zu einer [[Hypotonie]].  
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Obwohl es sich um eine angeborene [[Erbkrankheit]] handelt, treten die ersten [[Krankheitszeichen]] erst frühestens im frühen Grundschulalter, also mit 6 bis 7 Jahren auf. Die Bandbreite an Schweregraden des Syndroms ist dabei sehr breit. Es wurde bereits von zahlreichen Fällen berichtet, in denen die Person zwar eindeutig homozygoter Träger der Mutation war, es aber zu keinerlei Symptomen und Einschränkungen des [[Gesundheitszustand]]es kam. Zu den leichten Symptomen gehören gelegentliche [[Krampf|Muskelkrämpfe]]. Weiterhin kommt es zu häufigen, krampfartigen [[Bauchschmerzen]], [[Übelkeit]], [[Erbrechen]] und häufiger [[Müdigkeit]]. Schwere Verlaufsfälle können eine komplette Lähmung der [[Motorik]] mit sich bringen. Beobachtet wurden ebenfalls unkontrollierte [[Muskelkontraktion]]en (Spasmen), sowie eine ausgedehnte [[Rhabdomyolyse]]. Die Patienten neigen häufig zu einer [[Hypotonie]]. Außerdem steht das Syndrom im Zusammenhang mit dem vermehrten Auftreten von Calciumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD)-Kristalle) im Gelenkraum und somit dem Krankheitsbild der [[Chondrokalzinose]].  
  
 
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Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich. Die [[Behandlung]] beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten [[Elektrolyt]]e wie [[Magnesium]] und [[Kalzium]] substituiert werden. [[ACE Hemmer]] sollen ebenfalls hilfreich sein.
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Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich. Die [[Behandlung]] beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten [[Elektrolyt]]e wie [[Magnesium]] und [[Kalzium]] substituiert werden. [[ACE-Hemmer]] können ebenfalls hilfreich sein.
  
 
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Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.
 
Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.
 
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Aktuelle Version vom 16. November 2016, 11:51 Uhr

1 Definition

Beim Gitelman-Syndrom handelt es sich um eine extrem seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der das Erbgut für ein in der Niere befindliches Transportprotein für Kochsalz geschädigt ist.

2 Häufigkeit

Da das Gitelman-Syndrom nur bei Trägern einer homozygoten Mutation auftritt, ist die Zahl an Betroffenen sehr gering. Schätzungen gehen davon aus, dass die Prävalenz der Erkrankung bei etwa 1,5-2 Fälle pro 100.000 Einwohnern liegt.

3 Geschichte

Der Symptomkomplex wurde als erstes im Jahr 1966 durch den Mediziner Hillel Gitelman beschrieben. Zunächst hielt er die beobachteten Fälle für das Bartter-Syndrom. Die Patienten litten aber erst viel später als im Kindesalter unter der Symptomatik, außerdem fehlten die für das Bartter-Syndrom typischen Störungen der Körperlänge und die Problematik bei der Miktion.

4 Ursache

Ursache des Gitelman-Syndroms sind Mutationen in dem auf Chromosom 16, Genlocus q13 gelegenen SLC12A3-Gens. Dieses Gen kodiert ein Transportmolekül mit dem Namen Thiazid-sensitiver Cotransporter (NCC-Protein). Dieser Transporter befindet sich im distalen Konvolut der Nephrone der Nieren. Die biologische Aufgabe dieses Proteins ist der transepitheliale Transport von Kochsalz. Durch die Mutation wird das genetische Material falsch abgelesen und es kommt zu einer fehlerhaften Produktion des NCC-Proteins mit Auswirkungen auf den Gesamthaushalt an Kochsalz.

5 Vererbung

Das Gitelman-Syndrom folgt dem autosomal-rezessiven Erbmodus. Nur homozygote Träger erkranken.

6 Symptome

Obwohl es sich um eine angeborene Erbkrankheit handelt, treten die ersten Krankheitszeichen erst frühestens im frühen Grundschulalter, also mit 6 bis 7 Jahren auf. Die Bandbreite an Schweregraden des Syndroms ist dabei sehr breit. Es wurde bereits von zahlreichen Fällen berichtet, in denen die Person zwar eindeutig homozygoter Träger der Mutation war, es aber zu keinerlei Symptomen und Einschränkungen des Gesundheitszustandes kam. Zu den leichten Symptomen gehören gelegentliche Muskelkrämpfe. Weiterhin kommt es zu häufigen, krampfartigen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und häufiger Müdigkeit. Schwere Verlaufsfälle können eine komplette Lähmung der Motorik mit sich bringen. Beobachtet wurden ebenfalls unkontrollierte Muskelkontraktionen (Spasmen), sowie eine ausgedehnte Rhabdomyolyse. Die Patienten neigen häufig zu einer Hypotonie. Außerdem steht das Syndrom im Zusammenhang mit dem vermehrten Auftreten von Calciumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD)-Kristalle) im Gelenkraum und somit dem Krankheitsbild der Chondrokalzinose.

7 Diagnose

Eine molekularbiologische Diagnostik ergibt eindeutig Aufschluss über die Mutationen. Fernen zeigen sich labordiagnostisch typische Veränderungen:

8 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten Elektrolyte wie Magnesium und Kalzium substituiert werden. ACE-Hemmer können ebenfalls hilfreich sein.

9 Prognose

Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.

Bei Hypokalzurie Kalzium substituieren ist ungünstig, Kalium ist wohl gemeint.
#1 am 19.06.2015 von J. Walter (Arzt)

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