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Geleophysische Dysplasie

Version vom 29. Januar 2018, 23:53 Uhr von Ina van Elk (Diskussion | Beiträge)

von griechisch: gélōs - das Lachen, physis - die Form, Gestalt
Synonym: Geleophysischer Kleinwuchs, Geleophysischer Dwarfismus
Englisch: geleophysic dysplasia, geleophysic dwarfism

1 Definition

Die Geleophysische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden rund 55 Fälle beschrieben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant (Typ 2) oder autosomal-rezessiv (Typ 1).

3 Ätiologie

3.1 Typ 1

Die Ursache für die Geleophysische Dysplasie Typ 1 sind Mutationen im ADAMTSL2-Gen (Genlocus 9q34.2). Dieses Gen codiert für ein Glycoprotein mit noch nicht bekannter Funktion.

3.2 Typ 2

Die Ursache für die Geleophysischen Dysplasie Typ 2 sind Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glycoprotein Fibrillin-1 codiert.

4 Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5 Diagnose

Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:

6 Differentialdiagnose

7 Prognose

Etwa ein Drittel der Patienten sterben in den ersten fünf Lebensjahren, was sowohl auf die fortschreitende Verdickung der Herzklappen, als auch auf die Beeinträchtigung der Atemwege zurückzuführen ist.

8 Literatur

  • Le Goff C, Cormier-Daire V. Geleophysic Dysplasia. 2009 Sep 22

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