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Fokale dermale Hypoplasie

Version vom 22. Mai 2014, 15:22 Uhr von Dr. Frank Antwerpes (Diskussion | Beiträge)

Synonym: Goltz-Gorlin-Syndrom

1 Definition

Die fokale dermale Hypoplasie ist eine seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen im Bereich der Haut. Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den ektodermalen Dysplasien und wird gonosomal-dominant vererbt. Weltweit gibt es nur wenige hundert Erkrankte, die meisten hiervon Frauen, da erkrankte männliche Embryonen meist absterben.

2 Klinik

Morphologisch finden sich bei der fokalen dermalen Hypoplasie streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, wobei die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe aufliegt.

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